Дети со СМА в Москве не могут получить Рисдиплам, который поставляют бесплатно — в чем причина?

В Москве сообщили, что семьи детей со спинальной мышечной атрофией (СМА) долгое время не могут получить дорогостоящий незарегистрированный препарат Рисдиплам, который сейчас предоставляется производителем бесплатно по программе раннего доступа. Врачи говорят, что прилагают все усилия, чтобы скорее организовать получение лекарства, но в скором времени ожидают регистрации рисдиплама в России, что приведет к завершению программы.

Спинальная мышечная атрофия (СМА) — тяжелое врожденное заболевание, приводящее к атрофии нейронов и мышц и к смерти больных. Рисдиплам, как и Спинраза, повышает у больных СМА выработку необходимого мышцам человека белка, дефицит которого вызван генетическим нарушением. Препарат также предназначен для пожизненного приема, но в отличие от Спинразы выпускается в форме порошка, а не инъекций. На сегодняшний момент больше сотни пациентов со СМА 1 и 2 типа в России начали получать лечение Рисдиплам в рамках программы дорегистрационного доступа (на конец сентября — 102 пациента).

Как говорит приемная мама подростка со СМА, жительница Москвы Татьяна Свешникова, ее ребенок не прописан в Москве, и у него нет шансов на закупку для него столичными властями единственного зарегистрированного в России препарата для больных СМА — Спинразы. Такая же ситуация — у его друга с тем же заболеванием, беженца. Поэтому две семьи совместно подали заявку на участие в программе раннего доступа по Рисдипламу.

«В начале лета врач пригласил нас на обследование, мы сделали все документы, прошли комиссию, — рассказала она Милосердию.ru. — В августе обоих ребят пригласили в НЦЗД (Национальный медицинский исследовательский центр здоровья детей — прим.), через который работает программа раннего доступа, но попросили подождать пару недель до начала сентября. Мы подписали просьбу о ввозе препарата. В сентябре оказалось, что наши документы еще не в Минздраве, потом — что Минздрав отклонил бумаги, потому что их нужно подавать в другой форме. Мы их переписали. С тех пор ждем».

«Недавно Рисдиплам получили двое детей в Москве, но их семьи подавали документы очень давно. Нам говорят, что информации о поступлении препарата нет», —  подчеркнула приемная мама. По ее сведениям, в других регионов у участников программы раннего доступа таких проблем нет.

«Мы стараемся помочь, как можем, — рассказала Милосердию.ru начальник Центра детской психоневрологии НЦЗД Людмила Кузенкова. — Понятно, что родители очень беспокоятся. Мы это понимаем, мы люди, мы сами родители.

Но есть объективные причины задержек, есть форсмажоры. Менялись требования оформления документации, свои коррективы вносит ковид — болеют в том числе и члены комиссии».

По словам врача, в ближайшее время ожидается регистрация Рисдиплама в России, после чего программы раннего доступа обычно прекращаются. Однако, те пациенты, которые успели оформить участие в программе, очевидно, еще будут получать препарат в течение какого-то времени — обычно производители дают такие гарантии, так было и с препаратом нусинерсен (Спинраза).

«Надеемся, еще какому-то количеству пациентов помочь прыгнуть в последний вагон», — пояснила начальник центра детской психоневрологии.

При этом, по ее словам, следует учесть, что НЦЗД — федеральное учреждение, а после регистрации препарата снабжение им перейдет в сферу ответственности региона, и консилиумы для назначения будут проводится уже в регионах, а заключения НЦЗД будут лишь рекомендательными.

«Трудно сказать, будет ли рисдиплам оплачиваться из федерального бюджета по новой президентской программе финансирования закупок лекарств для детей. Но очень рассчитываем, что так будет.

Мы только начали применение этого лекарства, лишь недавно выдали первые порции. Детей в динамике мы еще не видели — через какое-то время они должны к нам приехать на динамическое наблюдение и для получения новой порции препарата и мы будем оценивать их состояние», — отметила врач.

«Насколько нам известно, лекарство для ребенка, мама которого написала об этой проблеме в соцсетях, уже в пути. Хотя конечно никто не может гарантировать, что не возникнет каких-либо препятствия уже на этапе доставки препарата», — рассказала Милосердию.ru директор БФ «Семьи СМА» Ольга Германенко.

«Увы, до сих пор есть и «проблемные регионы», где на каком-то из этапов все зависает на какое-то время, где-то существенно, — подтвердила она. — В том числе и Москва относится к этому числу, к нам регулярно поступают жалобы от семей, которые отчаялись ждать. Ведь мы все понимаем, что при СМА может быть дорог каждый день, и конечно, любые процессы связанные с организацией лечения – неважно, зарегистрированного или как в этом случае, незарегистированного — должны быть организованы максимально быстро.

Радует только то, что в большинстве случаев и регионах сильных задержек и проволочек не происходит и пациенты начинают лечение, не сталкиваясь с дополнительными сложностями. Если говорить о сроках, то на сегодня, максимально быстрый срок оформления по программе дорегистрационного доступа к рисдипламу — полтора месяца».

По словам руководителя фонда, участие в программе раннего доступа сопряжено с выполнением ряда требований и процедур. Незарегистрированный препарат должен быть назначен врачом, берущим на себя ответственность за его применение. Врач обращается к компании-производителю, которая решает, включать ли пациента в программу. После этого оформляются документы на ввоз препарата и его передачу в клинику, где будет проводиться лечение.

«В некоторых учреждениях с незарегистрированными препаратами в принципе не работают — к сожалению, есть и такие случаи. Родители просят, врач согласен, ребенка берут в программу, но начальство против. Потому что применение незарегистрированного препарата — это ответственность и врача, и больницы», — пояснила Ольга Германенко.

По ее словам, возможность задержек есть почти на каждом этапе необходимых действий.

«Минздрав может возвращать поступившие документы, если допущены какие-то процессуальные ошибки, — рассказала представитель НКО. — Например, они подписаны не тем должностным лицом, или же допущена какая-либо другая формальная ошибка.

Один раз чуть ли ни месяц разбирались из-за того, что в штатном расписании больницы не было подходящей должности, а те же функции выполнял медик, чья должность называлась иначе. Не хватает подписей, нет нужной печати, другие небольшие, но все же нарушения — все это причины, по которым документы возвращались и требовали переделки и переподачи, — а значит, дополнительное время ожидания для пациента.

Увы, с учетом ситуации 2020 года и всех ковидных ограничений были и другие факторы которые влияли на сроки и скорость рассмотрения и приема документов. В частности, приемная Минздрава РФ работала хаотично, график был изменен и нигде не озвучен. Для сдачи/получения документов на ввоз незарегистрированного препарата курьер никогда не знал, будет работать в этот день и время приемная или нет, поэтому зачастую возвращался ни с чем».

Но в целом все же разрешения в большинстве случаев оформлялись либо в установленные сроки, либо с не очень большим превышением, до 10-14 рабочих дней, подчеркнула руководитель фонда.

«В чем именно причина нынешней задержки, трудно сказать, — отмечает Ольга Германенко. — Не стала бы искать конкретных виновников — скорее всего их нет, большая задержка складывается из множества мелких на разных этапах. Где произошел сбой, сейчас не угадать».

«Вопрос – можем ли мы чем-то содействовать, чтобы ребенок быстрее получил необходимое ему лечение? Думаю, остается лишь ждать самолета с лекарством и вызова на госпитализацию: все, что было нужно — они сделано и очень хочется верить в то, что очень-очень скоро лекарство окажется у того, кому оно предназначено. И не только в это, а в то, что оно не просто приедет, а поможет сохранить силы и здоровье и остановит прогрессирование болезни, дав возможность жить и заниматься любимыми делами», — подчеркнула она.

Мы просим подписаться на небольшой, но регулярный платеж в пользу нашего сайта. Милосердие.ru работает благодаря добровольным пожертвованиям наших читателей. На командировки, съемки, зарплаты редакторов, журналистов и техническую поддержку сайта нужны средства.