По благотворительной программе «Альфа-Эндо» детям с эндокринными заболеваниями по всей стране оплачиваются дорогостоящие генетические обследования, которые не входят в систему ОМС, сообщает пресс-служба фонда CAF-Россия.
В течение 2014 года в рамках программы бесплатные обследования детей проводились только в лаборатории «Эндокринологического научного центра» в Москве и были доступны лишь 11-ти регионам России. За 2014 год в лаборатории ЭНЦ было проведено обследование более 1000 детей по поводу различных эндокринопатий.
Теперь обследования проводятся также в Институте им. Д.О. Отта и в Ресурсном Центре СПбГУ в Санкт-Петербурге.
Обследование могут пройти дети до 18 лет с такими заболеваниями, как врожденный гипотиреоз, адреногенитальный синдром, гипопитуитаризм, сахарный диабет и врожденный гиперинсулинизм, гипогонадотропный гипогонадизм, надпочечниковая недостаточность, нарушения формирования пола и эндокринные опухоли.
Генетические обследования — современная методика ранней диагностики заболеваний. Они позволяют уточнить диагноз при редких формах заболевания, с высокой точностью спрогнозировать протекание болезни и скорректировать лечение, проконсультировать семью по поводу риска наследственных заболеваний у детей. Часто проведение генетического обследования требуется экстренно и от его результатов зависит качество жизни детей – например, генетическое обследование позволяет определить пол младенца, родившегося с отклонениями в развитии половой системы, и избежать врачебной ошибки, когда мальчика определяют как девочку или наоборот.
Для прохождения обследования родителям пациента необходимо обратиться к врачу-эндокринологу в местной поликлинике. Врач-эндокринолог составляет заявку на обследование и отправляет ее на согласование координаторам проекта. После рассмотрения и одобрения заявки врач-эндокринолог производит забор крови пациента и отправляет ее на анализ в «Эндокринологический научный центр», Институт им. Д.О. Отта или Ресурсный Центр СПбГУ.
Для пациентов услуга бесплатная. Работа медицинских специалистов, закупка оснащения и расходных материалов для обследования финансируется благотворительной программой «Альфа-Эндо». Программа финансируется «Альфа-Групп» и реализуется Фондом поддержки и развития филантропии «КАФ» совместно с «Эндокринологическим научным центром» Минздрава России.
