Начиная с 2019 года, сразу после рождения на спинальную мышечную атрофию (СМА) было проскринировано более 260 тысяч младенцев, а 32 ребенка с этим заболеванием получили свой диагноз в рамках пилотных проектов на досимптоматической стадии.
«Таким образом, примерная распространенность СМА получается по данным „пилотов“ около 1:8000 новорожденных», – сообщила Ольга Германенко, директор благотворительного фонда «Семьи СМА».
Пилотные проекты с 2019 по 2022 год охватили Москву, Санкт-Петербург, Северную Осетию, Чечню, Башкортостан, а также Владимирскую, Оренбургскую, Рязанскую и Свердловскую области. Ранняя диагностика дает возможность начать лечение СМА до того, как болезнь себя проявит, и предотвратить тяжелые последствия.
