Мукополисахаридоз – метаболическое заболевание соединительной ткани, связанное с нарушением обмена кислых гликозаминогликанов (GAG, мукополисахаридов). Проявляется оно в виде «болезни накопления» и приводят к различным дефектам костной, хрящевой, соединительной тканей. Мукополисахаридоз входит в список редких болезней и относится к жизнеугрожающим, и в данном случае для больных особенно важна постоянная терапия.
Тем не менее, в Санкт-Петербурге родителям больных детей пришлось через суд добиваться нормального обеспечения нуждающихся лекарствами. Рассказывает директор входящего в состав ГАООРДИ Центра социальной реабилитации людей с редкими и генетическими заболеваниями «ГЕНОМ» Елена Хвостикова:
– Существует шесть типов мукополисахаридоза, и только для трех из них есть лечение: это 1-й тип (синдром Гурлера), 2-й тип (синдром Хантера) и 6-й тип (синдром Марото-Лами). Это лечение очень дорогостоящее. У нас в Санкт-Петербурге есть больные мукополисахаридозом всех типов, кроме 5-го – в общей сложности это 15 человек. Лечатся трое детей с синдромом Гурлера и трое детей с синдромом Хантера.
Некоторое время были большие перерывы с поставкой лекарств. А дело в том, что если прервать лечение, то в организме больного происходит накопление нерасщепленных мукополисахаридозов и в состоянии больного начинается обратная динамика. В случае перерыва в лечении этим людям становится намного хуже. Поэтому мы вынуждены были прибегнуть к помощи прокуратуры. Сейчас у каждого из наших подопечных на руках есть документ о решении суда, и как только появляется опасность задержки с поставкой нужных препаратов, в дело вмешиваются судебные приставы.
– С чем связаны перерывы в поставках препаратов?
– Е. Х.: В 2011-ом году был полугодовой перерыв из-за того, что Комитет по здравоохранению запланировал закупить меньше лекарств для страдающих мукополисахаридозом, чем требовалось на год. И поэтому перерыв был с июля по декабрь. Вторая причина перерывов: порой Комитет по здравоохранению слишком поздно объявляет об аукционе на закупку препаратов. В прошедшем году перерыва не было – все было сделано вовремя. 1 января 2012-го года вступил в силу федеральный закон № 323 «Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации». В соответствии со статьей №44 этого закона пациенты с редкими заболеваниями должны обеспечиваться лечебными препаратами за счет региональных бюджетов. И теперь отказ обеспечить наших больных препаратами – это нарушение закона.
– Комитет по здравоохранению делает это только под давлением судебных приставов?
– Е. Х.: В настоящее время нарушений по обеспечению лекарствами пациентов с мукополисахаридозом нет и, соответственно, пока претензий к Комитету нет. А вот в 2011-ом году мы не могли опираться на закон – разве что мы как общественная организация писали множество писем с просьбами. И с тех пор двое больных мукополисахаридозом детей скончались – я не могу утверждать, что это произошло только из-за полугодового перерыва в лечении, но, как я уже говорила, такой перерыв в любом случае серьезно подрывает здоровье больного.
– На недавнем круглом столе, прошедшем у вас в ГАООРДИ, прозвучало предложение дооснастить диагностическую лабораторию в Санкт-Петербурге. Диагностика редких заболеваний – проблема даже для нашего города? И реально ли что-то сделать для лаборатории или это просто абстрактное предложение?
– Е. Х.: Это абсолютно реально – у нас в городе уже есть аппаратура, которая в принципе может делать любые анализы, там не хватает только каких-то отдельных деталей. В Москве есть замечательная молекулярно-генетическая лаборатория, которой руководит Екатерина Юрьевна Захарова. Но сейчас в России эта лаборатория – монополист по производству анализов, и понятно, что туда обращаются люди со всей страны, нагрузка на лабораторию слишком велика. Вообще-то, есть идея сделать в России несколько подобных центров: в Ростове, в Санкт-Петербурге, в Томске, в Новосибирске, в Екатеринбурге. Это было бы замечательно – вот нам необходима лаборатория, работающая на весь Северо-Запад: реактивы, необходимые для проведения анализов, стоят дорого, в самом Санкт-Петербурге может оказаться один ребенок с тем или иным редким заболеванием, и будет целесообразно, если лаборатория будет работать на целый регион.
Еще одна причина для окончательного налаживания лаборатории в нашем городе: мне часто звонят родители больных детей и говорят: «У нас такой-то диагноз, но он не уточнен». И чтобы его уточнить, нужно ехать в Москву. То есть к достаточно высоким расходам на оплату анализа прибавляются расходы на дорогу до Москвы и обратно и на проживание там. Не каждая семья способна это «потянуть». А неуточненный диагноз может привести к ошибкам в лечении. И есть болезни, которые маскируются под симптомами других болезней – так что без точной диагностики не обойтись.
– Как обстоят дела в Санкт-Петербурге с паллиативной медициной?
– Е. Х.: Наш Санкт-петербургский детский хоспис работает замечательно. Но нужны выездные паллиативные бригады, которые могли бы помогать больным на дому. Вот, например, один из проживающих в Санкт-Петербурге детей с синдромом Хантера, то есть с мукополисахаридозом 2 типа, очень тяжелый в смысле болезни. Его каждую неделю надо возить в Педиатрическую академию на инфузии, мама должна усадить его в коляску, отвезти его в клинику, рядом с которой очень трудно припарковаться, там подняться на несколько этажей (а он весит уже 40 килограммов), отсидеть три часа в ожидании окончания инфузии. А есть периоды времени, когда возникает опасность подхватить какую-нибудь инфекцию, тот же грипп. И для наших подопечных такая инфекция может стать смертельной.
Вот если бы были специальные бригады паллиативной помощи, которые приезжали бы к ним на дом, это было бы замечательно. Я считаю, что такие бригады должны быть в каждом районе города. Что касается конкретно детей с мукополисахаридозом, то по причине отсутствия таких бригад их, например, невозможно вывезти за город на отдых. Это очень сложно: вывезти такого ребенка за город и каждую неделю приезжать с ним на инфузии. Было бы хорошо, чтобы была программа, в рамках которой такие дети выезжали бы на лето не очень далеко от города, куда могли бы быстро добраться бригады паллиативной помощи.
– Кто-то собирается заниматься этим вопросом?
– Е. Х.: В законе есть статья о паллиативной помощи. Вот у нас паллиативная помощь оказывается в хосписе. Но во всем мире хосписы предназначены конкретно для онкологических пациентов. У нас Министерство здравоохранения работает над решением этой проблемы, но пока нет окончательно утвержденных нормативных документов.
– Проблему с лекарствами для больных мукополисахаридозом удалось решить. А как с другими редкими заболеваниями?
– Е. Х.: В настоящее время у нас в городе сложилась тяжелая ситуация с лекарственным обеспечением больных с редкими заболеваниями, в частности с пароксизмальной ночной гемоглобинурией, а также с легочной гипертензией, острой печеночной порфирией. У нас еще очень много нерешенных проблем, и было бы замечательно, если бы в городе была принята к реализации междисциплинарная программа мероприятий по оказанию помощи пациентам с редкими заболеваниями, и обеспечение дорогостоящими препаратами людей с жизнеугрожающими заболеваниями осуществлялось бы за счет федерального бюджета.
