Если вашему ребенку диагностировали СМА, я хочу поговорить с вами

— Август — месяц осведомленности о  редком генетическом нервно-мышечном заболевании ‎СМА (спинально-мышечной амиотрофии). При этом заболевании прогрессирует мышечная слабость настолько, что постепенно не позволяет самостоятельно ходить, а в дальнейшем при определенных формах сидеть или удерживать голову. Каждый сороковой житель нашей планеты — здоровый носитель гена СМА. Вероятность рождения ребенка со СМА у двух носителей этого гена равна 25%. Если вашему ребенку диагностировали СМА – я хочу поговорить с вами. Это помогло бы избежать некоторых ошибок. Я не говорю о том, что хоть что-то в этом мире поможет вам менее остро чувствовать боль, но ко многому лучше быть готовыми, чтобы сохранить усилия для чего-то более нужного, а силы обязательно пригодятся. Я хорошо помню свою «светлую» мысль о том, что вот сейчас обниму своего двухлетку-сына, которому только что поставили этот неутешительный диагноз, и сброшусь с 10-го этажа. Отбросим этот эпатаж. Нужно жить. Давайте вместе подумаем как. Спустя 17 лет после того дня я вам, возможно, пригожусь. Вот что я поняла за время болезни сына.

Не тратьте время на протест

СМА  бывает трех типов: СМА I — болезнь Верднига-Гоффмана (наиболее агрессивная форма), СМА II — болезнь Дубовица, СМА III — болезнь Кюгельберга-Веландер. По сути, они отличаются степенью и сроками прогрессий. При самой тяжелой форме, болезни Верднига-Гоффмана, с диагнозом трудно ошибиться, поскольку он активно проявляется еще в раннем младенчестве. А вот при более щадящих формах родители не сразу могут забить тревогу, или  долго лечить от чего-то другого. Если малыш порадовал вас первыми шагами и даже научился бегать, а потому вдруг стал все чаще спотыкаться и падать на ровном месте – лучше сразу пройти диагностику именно на СМА. Если установили диагноз – верьте. Не стоит повторять себе заклинания «неправда, не верю, ошибка» — правда, верьте, но, пожалуйста, не сходите с ума. Все, что вашему ребенку сейчас нужно – это хороший инструктор ЛФК, массаж, витамины. Не стоит бегать из одной клиники в другую в поисках «светил», обещающих исцеление. Теперь вам с этим жить. Если вы наткнулись на статью, в которой говорится о том, что обязательно поможет остановить прогрессию фолиевая кислота или стволовые клетки – порвите ее. Принимая эти препараты, вы только посадите печень ребенка, а результата не увидите. Результат можно увидеть за довольно короткий период после курса качественного ЛФК-массажа, но нужно понимать, что это необходимо делать регулярно и постоянно, и они, да, значительно замедляют процесс прогрессии, но не избавляют от нее полностью. Если специалист сказал, что ребенок со временем не будет ходить и сядет на инвалидную коляску – увы, это правда. Слова «я все сделаю, чтобы этого не было» — напрасны, даже если вам где-нибудь в Израиле или США скажут, что все будет «тип-топ». Лечить СМА, как и многие другие редкие генетические заболевания, еще не научились. Поддерживать – да, вполне.

Гимнастика, водные процедуры, но главное – «просто жизнь»

Гимнастика нужна каждый день. Будет отлично, если ее почаще совмещать с водными процедурами. Мышцы нужно обязательно питать, тогда они не так быстро отмирают – и разница в несколько десятков лет до полного отмирания этого стоит. Но, пожалуйста, не зацикливайтесь на реабилитации. У вас не горшок с цветком, который нужно постоянно удобрять и поливать. У вас живой ребенок, которому хочется видеться с друзьями, ездить в путешествия и, в конце концов, иметь свое личное свободное время, иначе он возненавидит слово «надо». Наскребите в своих внутренних резервах талант под название «мера», и тогда это будет не голгофа, а во многом —  обычная жизнь, что в нашем с вами случае практически счастье. Кто-то спросит: зачем все это делать, если будет все равно все плохо? Чтобы это «совсем плохо» было, по возможности, ближе к столетию, а не в 20. Чтобы можно было, например, успеть влюбиться. Аргументов множество, и столько же нужно сил, чтобы пульт СМА работал в замедленном режиме.

Как быть с грубостью врачей

Если кто-то из врачей попросит вашего ребенка поприсутствовать на лекции для студентов-врачей, и вы при этот не обладаете стальными нервами – откажитесь. Мне лично было не по силам наблюдать, как моего малыша поставили на стол перед тысячной аудиторией, и указкой водя по его ногам комментировали: «смотрите, эти мышцы у ребенка уже мертвы, а вот эти пока нет, они еще годик подержатся». Мы «подержимся», с мышцами или без, но немного врачебного такта может спасти от годовой депрессии. Да, когда проходите «врачебный ад», — наденьте мысленно на себя что-то наподобие стеклянного колпака или бронежилета. Тонким и ранимым натурам здесь не место. А вам очень нужна качественная информация, поэтому в этот период просто отметайте все, что приносит душевную боль и впитывайте информацию. «Вам же сказали, что мальчик будет инвалидом, вам сколько раз еще повторять, вы глухая?», — стерли. «У вашего ребенка тип наследования гена – ауто-рецессивный, то есть, произошла спонтанная мутация», — мотаем на ус. Не стоит удивляться тому, что ни у вас, и ни у вашего мужа не было в роду никого с подобным заболеванием. Хоть и характеризуется это заболевание как наследственное, сейчас много случаев именно той самой спонтанной мутации. Очень важно обзавестись нужными специалистами, которым бы вы просто были бы нужны. Без профессионального наблюдения не обойтись. Это крайне трудно встретить, потому что много шарлатанов, а для местной поликлиники вы «диковинный зверь», о котором мало что понятно. Мы такое сопровождение на весьма достойном уровне встретили в детской паллиативной службе при Марфо-Мариинской обители, где совместно с фондом «Семьи СМА» проводятся «Клиники СМА». Иногда нужно поплакать. Прямо порыдать. Это очень хорошо, потому что нужно. И пусть от слез будет мокрое платье, футболка, руки – это не разрушает, это здорово облегчает. И не думайте, что с этого дня никогда не будете улыбаться. Будете. И благодарить Бога за многое в вашей жизни  обязательно будете.

Мой сын — молодец!

Конечно же, у нас больше трудностей, чем у обычных людей. Но тем ценнее моменты радости и достижения. Любые. И совсем не стоит постоянно что-то кому-то буквально с надрывом доказывать: мол, посмотрите, у меня ребенок-инвалид, а мы живем вполне счастливо. Не стоит быть эдаким весельчаком только ради того, чтобы люди вокруг говорили о том, какие вы молодцы. Какая, в конце концов, разница, что скажут. Главное — быть им. Молодцом этим. Я так и сказала сыну, что он самый большой в мире молодец, когда он стал студентом Института искусств при МПГУ. И у каждого из нас, отломивших аппетитный кусок горя, не должны быть, а будут обязательно моменты побед и гордости за своих детей. Они — не ошибка. Давайте осознаем это, почувствуем, и будем жить с тем что есть — по полной, насколько это возможно.