Редкие, но равные

26 ноября в Санкт-Петербурге, прошла пресс-конференция «Редкие, но равные». На ней были подведены итоги конференции, посвященной развитию социальной поддержки детей и молодежи с редкими и генетическими заболеваниями и их семей в Северо-Западном федеральном округе.

Открыла пресс-конференцию Ольга Смирнова, заместитель руководителя ГАООРДИ, устроителя и принимающей стороны мероприятия. Она рассказала об основных результатах: представители из 22 городов смогли принять участие в конференции; 58 тяжелобольных детей получили персональные консультации врачей; были проведены школы и тренинги для родителей детей, больных фенилкетонурией, целиакией, муковисцидозом; были распространены информационные и видеоматериалы.

В выступлении Хвостиковой Елены Аркадьевны, директора центра «Геном», прозвучал ряд цифр. 2 миллиона россиян страдают редкими и генетическими заболеваниями. Каждый год в мире регистрируется 5 новых заболеваний, имеющих подобную природу. Как считает Елена Хвостикова, для прогресса в лечении этих непростых заболеваний особое внимание нужно уделить взаимодействию врач – пациент. Чем скорее врач в районной поликлинике определит истинную причину нарушений здоровья пациента с редким или генетическим заболеванием, тем быстрее ему будет оказана помощь. Повышение квалификации врачей – первоочередная задача, подчеркнула Хвостикова. А для таких болезней как несовершенный остеогенез, чреватых инвалидизацией, нужны специальные центры. В Петербурге, сообщила Хвостикова, такой центр будет работать на базе детского ортопедического института им. Г.И. Турнера. Вторая проблема, продолжила Хвостикова, постоянные перебои в поставках лекарств. Сейчас, в конце ноября, комитет по здравоохранению Петербурга еще не начал проводить тендеры на поставки лекарств для больных редкими и генными заболеваниями. Значит, пояснила она, в начале года будет перебой в поставках, уже ставший плохой традицией. Лечение детей прекратится на время, а чем грозят такие приостановки, никогда нельзя предвидеть, добавила Хвостикова. Далее она рассказала, как из-за бюрократических проволочек при передаче средств на лечение из федерального бюджета в региональный страдают больные дети. Упущенное время потом очень трудно нагнать, а ведь такие больные по закону имеют право на пожизненное лечение, которое нельзя ни приостановить, ни нарушить. Есть прецеденты, рассказала Хвостикова, когда родители больных детей вынуждены обращаться в суды, чтобы иметь на руках судебное предписание о пожизненном лечении, чтобы в случае нарушений прав ребенка на лечение привлечь судебных приставов. Да, это грустный пример, но и такими путями добиваются родители того, что их детям положено по закону, подчеркнула Хвостикова.

Затем слово было предоставлено Ольге Романенко, главному врачу Петербургского диагностического медико-генетического центра. О. Романенко отметила огромную заслугу ГАООРДИ по интеграции детей, больных редкими и генными заболеваниями, в общество. Делается это давно, планомерно и успешно, заметила она. Занятия, тренинги, праздники действительно дают детям почувствовать себя редкими, но равными своим здоровым сверстникам. Но остаются и большие проблемы, начиная с диагностики, добавила она. В Санкт-Петербурге нет лаборатории по ферментативной диагностике, а значит нельзя с высокой точностью определить тип заболевания, например, в фенилкетанурии их шесть. Ошибившись, можно назначить неправильный курс лечения, принести большой вред. И по-прежнему недопустимо долго длится процедура регистрации лекарственных препаратов. А назначать для лечения можно только зарегистрированные препараты.

Выступления продолжила Татьяна Козлова, член общественного совета при уполномоченном по правам ребенка в Республике Коми, директор благотворительного фонда «Сила Добра». Она поблагодарила ГАООРДИ за открытость, готовность делиться опытом и помогать. Такие конференции, считает Татьяна Козлова, приносят большую пользу, особенно в Северо-Западном регионе с большой удаленностью населенных пунктов от центров. В Республике Коми, например, фактор больших расстояний и плохое состояние дорог делают больных детей заложниками природных условий: порой невозможно оперативное вмешательство в состояние здоровья ребенка. Иногда проходит очень много времени, пока фельдшер определит, что ребенка надо направить в районную больницу, а еще лучше – в федеральный региональный центр. Есть вопросы, подчеркнула Татьяна Козлова, которые нужно решать на федеральном уровне. Она рассказала также об обращении к Президенту России с просьбой ускорить решение вопроса детской трансплантологии.

Как подчеркнула Ольга Смирнова, успехи медицины очевидны. Разрабатываются стандарты лечения, увеличиваются субсидии федерального и региональных бюджетов для помощи больным. К 2025 году ожидается переход к бесплатному лечению, полная компенсации всех расходов, отметила она.

Ольга Романенко считает, что уровень медицины в Санкт-Петербурге, например, поднялся довольно высоко по сравнению с недавним прошлым. В ряде клиник открылись специальные отделения для больных редкими и генными заболеваниями. Начали проводить молекулярно-генетическое лечение в отдельных случаях.

Елена Хвостикова рассказала, что в Петербурге врачи районных поликлиник выявляют больных мукополисахаридозом, одного из самых распространенных заболеваний этой категории, начиная с трехмесячного возраста. Несомненно, это пример позитивных изменений.

Подводя итог пресс-конференции, Ольга Смирнова (ГАООРДИ) подчеркнула, что конференция «Редкие, но равные» была первой в ряде региональных конференций. В скором времени такие конференции пройдут с участием представителей Южного и Приволжского федеральных округов.

ГАООРДИ – Санкт-Петербургская городская ассоциация общественных объединений родителей детей – недавно отметила 20-летие. За эти годы в нее вошло более 80 общественных организаций города. Одно из направлений работы ассоциации – поддержка социально-ориентированных НКО в оказании социальных услуг больным редкими и генетическими заболеваниями и их семьям.