Один на десять тысяч

Здоровые люди не задумываются о дарованном им счастье. О том, какое оно хрупкое, таинственное и… микроскопическое. Геном человека иногда преподносит страшные сюрпризы. Если произошло расстройство в 21-ой хромосоме, то возникает болезнь Дауна, а если патологический ген локализуется в 7-ой, то пожизненный приговор – муковисцидоз. Генетические болезни поражают людей еще до рождения и преследуют их всю жизнь.

– Какова статистика редких заболеваний? Какие встречаются чаще, какие реже?
– По оценкам экспертов, в мире существует 5-7 тысяч опасных для жизни редких заболеваний. Примерно 80% из них имеют генетическую природу. Остальные случаи относятся к новообразованиям или являются следствием инфекций, аллергических реакций, воздействия вредных факторов окружающей среды. Наиболее частые из редких генетически обусловленных болезней: фенилкетонурия, муковисцидоз, адреногенитальный синдром, нервно-мышечные заболевания. А реже всего встречаются такие заболевания как мукополисахаридоз, несовершенный остеогенез, болезни Фабри, Помпе, Гоше, тирозинемия… Редкими болезнями страдали многие известные люди: Бетховен, Тулуз-Лотрек, Джон Кеннеди, сын Николая II цесаревич Алексей.

– Большинству людей даже неизвестны названия этих болезней. Как выявляются такие заболевания?
– Пациенты с редкими болезнями являются одной из самых больших проблем системы здравоохранения. И так не только у нас, в России. Их диагностика часто затруднена или недоступна, недостаточно развита сеть диагностических лабораторий. Пока «монополия» по диагностике редких патологий сохраняется за лабораторией в Московском медико-генетическом научном центре РАМН. Знания медиков о большинстве редких болезней недостаточны. Это приводит к диагностическим ошибкам. В некоторых случаях задержка в лечении оборачивается тяжелыми необратимыми последствиями.

– Как протекают эти заболевания?
– В большинстве случаев – тяжело. Они носят серьезный характер, имеют хроническое, изнурительное течение, требуют длительного, узкоспециализированного и иногда очень дорогого лечения. Часто приводят к той или иной форме инвалидности, в некоторых случаях очень тяжелой. Эти заболевания оказывают негативное влияние и на жизнь семей больных. Некоторые болезни, например, нервно-мышечные заболевания генной природы, пока не поддаются лечению.

– Но ведь наука не стоит на месте: проводятся новые исследования, поиски новых лекарств.
– Конечно, мы постоянно следим за всеми новинками и доносим новый опыт до врачей и больных. Санкт-Петербургская ассоциация общественных объединений родителей детей-инвалидов (ГАООРДИ), начиная 1997 года, раз в четыре года проводит международные конференции «Врачи мира – пациентам». Стараемся наиболее полно отразить вопросы усовершенствования диагностики, лечения и реабилитации пациентов с редкими и генетическими заболеваниями. В прошлом сентябре в Петербурге состоялась четвертая такая конференция с участием известных международных и отечественных экспертов. Ее мероприятия были организованы так, чтобы именно больные оказались в центре внимания. Все 193 медицинских доклада были адаптированы для понимания пациентами или их родственниками. Более 500 человек получили индивидуальные консультации российских и иностранных медиков: генетиков, педиатров, неврологов, эндокринологов, офтальмологов, ортопедов, сексологов, кардиологов, психологов и других специалистов.

В партнерстве со всемирно известными организациями TREAT-NMD (Великобритания), AFM (Франция) и Санкт-Петербургским государственным медицинским университетом мы проводим «Школы миологии». К участию в них приглашаем для повышения квалификации врачей-неврологов. Последняя прошла в мае этого года, в ней участвовали 80 врачей. На нее приехали представители французской ассоциации миопатии AFM, которые уже длительное время работают над применением генной терапии в лечении пациентов с нервно-мышечными заболеваниями. Такой обмен мировым опытом очень важен для наших врачей. Ведь во врачебных учебниках такому, например, генному заболеванию как миопатия формы Дюшенна уделена лишь пара строк. Отсюда вытекает острая необходимость написания курса «Редкие и генные заболевания» и введение его в программу врачебного обучения.

– Что делает государство для помощи больным редкими и генными заболеваниями?
– Во многом благодаря позиции общественности в новом федеральном законе «Об охране здоровья граждан» впервые дано определение редких заболеваний: «заболевания, встречающиеся с частотой одно на 10 тысяч человек населения». Сейчас на сайте Министерства здравоохранения помещен перечень 230 редких заболеваний, встречающихся в РФ. Конечно, этот список подлежит корректировке со стороны врачей, пациентских и других общественных организаций.
Есть еще второй перечень из 24 редких жизнеугрожающих заболеваний, лечение которых обеспечено за счет региональных бюджетов. И если регион дотационный, то деньги на лечение больного в этом регионе будут поступать из центра – в виде целевого назначения. Утвержден порядок ведения федерального регистра больных редкими и генными заболеваниями. Предстоит составить точный регистр больных по регионам России. Это необходимо для расчета финансовой помощи в проведении лечения. Некоторые виды заболеваний – например, болезнь Фабри, требуют дорогостоящего лечения, до 30 миллионов рублей на один курс. Даже обеспеченной семье не силам такие расходы. А если больной живет в дотационном регионе?

Еще одна проблема заключается в том, что отделы здравоохранения на местах не спешат внести в регистр своего больного. Ведь тогда они обязаны будут его лечить, на них ляжет ответственность, они будут под контролем центра. Вот тут-то и необходимо вмешательство пациентских организаций, общественных объединений. Не должно быть ни одного случая «замалчивания» больного на местах! Для каждой болезни, зафиксированной в перечне Минздрава, должен быть разработан стандарт лечения: какие виды лекарственных препаратов необходимы, какие расходные материалы, какие виды другой помощи, в каких объемах. 2012 год объявлен Минздравом переходным. За этот год проблемы с регистрами и стандартами должны быть решены, так что в 2013 году можно ожидать реального финансирования лечения редких заболеваний.

– Все ли лекарства содержатся в государственном реестре?
– По-разному. Да, все лекарственные средства, используемые на территории России, должны быть зарегистрированы в реестре Росздравнадзора. Но пока необходимое лекарство в реестр не попало, а его производство за рубежом налажено, оно может быть ввезено в Россию как гуманитарная помощь. Сейчас такая процедура упрощена и занимает не более пяти дней. Но иногда даже скорая доставка не в силах спасти жизнь пациента. В ряде случаев обострение болезни требует безотлагательного вмешательства, когда счет идет на часы. Ведь чем страшны редкие и генные заболевания: трудно прогнозировать развитие болезни и предсказать момент, когда это вмешательство необходимо.

– Чем еще государство может помочь больным?
– Прежде всего, сделать лечение и диагностические исследования доступными. Для этого нужно создавать новые лаборатории и улучшать оснащенность уже существующих в регионах. Расширить и совершенствовать скрининговые программы целевой диагностики по редким заболеваниям. Разработать нормативно-правовые документы для экстренного ввоза незарегистрированных в РФ редких лекарств, упростить связанную с этим изматывающую бумажную волокиту. Ввести обязательный курс непрерывного обучения в медицинских учреждениях по программе «Редкие болезни». Создать при бюро медико-социальной экспертизы специализированный орган для пациентов с редкими заболеваниями. Много еще можно перечислять, многого предстоит еще добиваться.

– В каких-то случаях речь идет о лечении болезни, в каких-то – лишь о поддержании жизни пациента… Где проходит граница?
– Сегодня у меня есть личная тревога. Я уже три года много и настойчиво говорю о Роме Завьялове. У него болезнь Фабри. Рома – единственный ребенок с таким диагнозом на весь Петербург. В отсутствии систематического лечения у таких больных отказывают почки, а потом постепенно и все остальные органы. На лечение необходимо 30 миллионов рублей в год. Город готов выделить деньги, если заручится поддержкой министерства здравоохранения. Но время идет, и здоровье мальчика необратимо ухудшается. В настоящее время появилась новая причина отказа в лечении – экономическая нецелесообразность. Трудно понять, как можно мерить жизнь человеческую экономической целесообразностью. И по какому принципу определяют, кого лечить, а кого нет? Отбросив на минуту моральный аспект, подсчитаем, так ли уж выгодно государству не лечить, например, саму болезнь Фабри, а лишь поддерживать жизнь пациента? В этом случае больной проживет свою короткую жизнь в невыносимых мучениях, при этом государство все равно будет нести большие расходы: проведение три раза в неделю диализа, лечение возможных инфарктов и инсультов, бесконечные госпитализации, выплата пенсии. В то время как при лечении самой болезни пациент, имея полностью сохранный интеллект, может активно трудиться, вписаться в жизнь общества, платить налоги, наконец, и тем самым частично возмещать государству вложенные в его лечение средства.

– Расскажите подробнее о проектах, помогающих детям-инвалидам в их непростой жизни. Принимают ли участие в их решении государственные и муниципальные органы?
– Возьмем проблему жизнеустройства детей-инвалидов, если случись, не дай Бог, остаться им без поддержки родителей. Мы учим детей поддерживать себя без помощи со стороны, воспитываем у них навыки самостоятельных действий дома и в городской среде. Чтобы они чувствовали себя уверенней, а мы были бы за них спокойнее. Ведем «Школу самоадвокатов». Это тоже нужное дело. На занятиях ребята узнают о своих правах и обязанностях, учатся, как правильно вести себя в неожиданных ситуациях, когда приходится отстаивать свои права, обсуждают вопросы своей будущей жизни, трудоустройства, проблемы проживания. Не упускаем ни одной возможности дать полезную информацию больным. Например, на конференции «Врачи мира – пациентам» можно было получить консультации специалистов комитета по социальной политике и комитета по труду и занятости населения по социальным вопросам, в том числе по социальной поддержке семей с детьми и молодыми инвалидами, занятости молодых инвалидов, трудоустройства, поддерживаемого проживания.

Мы включились в работу международного общества «Матери-сиделки мира». Председатель комитета по социальной политике Санкт-Петербурга Александр Николаевич Ржаненков полностью поддержал необходимость новой социальной меры, о которой так давно говорили в ГАООРДИ. Наконец в Санкт-Петербурге вводится пособие для матерей, ухаживающих за ребёнком-инвалидом, у которого в индивидуальной программе реабилитации прописана 3-я степень тяжести. Пособие составляет 10 000 рублей в месяц. Наш регион – первый в России, который так поддерживает матерей-сиделок.

Еще хотела бы отметить принятое недавно постановление правительства Санкт-Петербурга о помощи больным фенилкетонурией. Лечение этого заболевания проводится в виде строгой пожизненной диеты: исключаются многие продукты, содержащие животные и растительные белки. Согласно постановлению правительства РФ №890 1994 года, такие больные должны получать лечебное питание вне зависимости от возраста, так как это происходит во всем мире. Но у нас это постановление повсеместно нарушается, и лечебным питанием обеспечиваются только дети до 18 лет. Ассоциация ГАООРДИ совместно с общественным объединением семей с детьми, больными фенилкетонурией, инициировала и принимала участие в подготовке постановления, по которому теперь эти больные будут обеспечены бесплатным лечебным питанием до 40 лет. Это очень важный шаг и в этом решении наш регион также первый в России.

– Елена Аркадьевна, энтузиасты вашего Центра и ГАООРДИ добились многого. Какой результат вы считаете наиболее ценным?
– Вот уже много лет мы организованно вывозим детей на летний отдых. Это непростое дело. Ведь детей должны сопровождать врачи, специалисты в узкой области редких заболеваний, чтобы помочь в экстренных случаях. Условия проживания, питания, досуга – все должно учитывать особенности больных детей. В этом году удастся отправить на отдых семьи с детьми с адреногенитальным синдромом, «хрустальных детей», с фенилкетонурией, муковисцидозом, гемофилией, с нервно-мышечными заболеваниями и другими редкими патологиями. Предварительная работа большая. Нужно собрать заявки по районам города, связаться с комитетом по образованию. В этом году именно этому комитету поручено проводить тендер среди лечебно-оздоровительных учреждений на право организовать отдых для наших детей. Но дело стоит того. Это хорошая возможность для наших социально-реабилитационных программ, например, школы для родителей, где они научатся оказывать первичную доврачебную помощь своим детям, правильно подбирать продукты диетического питания и еще многому, что может улучшить качество жизни детей, а порой и всей семьи. А дети отдохнут на свежем воздухе в кругу сверстников – это такая радость для них и для нас.

– Есть ли у вашего центра добровольные помощники?
– «Геном» участвует во всех мероприятиях ГАООРДИ, часто проводит и свои праздники. Используем любую возможность, чтобы собрать больных вместе для общения, поднять настроение, повеселить. Вот тогда приходят на помощь волонтеры. Сопровождают нас в поездках, играют с детьми. Недавно прошел мастер-класс для детей больных мукополисахаридозом – аномалии, приводящей к дефектам костной, хрящевой, соединительной тканей. Волонтеры учили детей мастерить игрушки из войлока. Мы собрали красивые бусы из войлока и решили подарить их новому министру здравоохранения Веронике Игоревне Скворцовой. Вот такая теплая акция была.

Помощь от спонсоров поступает и порой в самых неожиданных формах. Бывает, раздается телефонный звонок, незнакомый голос говорит: «Готов оказать адресную помощь двум семьям. Выберете их сами». Или еще один звонок: «Хочу оплатить изготовление протезов для двух инвалидов, занимающихся спортом». Такие звонки ценны тем, что люди готовы оказать конкретную помощь. Но, к сожалению, есть и другие примеры. Недавно мы разослали письма с просьбой о помощи «редким» детям в адреса самых богатых нефтяных компании России. Все они остались без ответа. Словом, культура благотворительности у нас еще не сложилась…

– Есть ли трудности в получении образования у детей с редкими и генными заболеваниями?
– К сожалению, да. Директора школ не очень охотно берут их на обучение. Например, «хрустальных детей» страдающих несовершенным остеогенезом, патологической ломкостью костей. Такого ребенка родители с малых лет учат осторожности. Он и сам знает, что следует избегать падений, столкновений с ровесниками. Но в школах боятся ответственности и спешат перевести его на домашнее обучение. Обидно, конечно. А детям с нервно – мышечными заболеваниями, и, как правило, с достаточно высоким интеллектом, невозможно учиться среди сверстников из-за отсутствия доступной безбарьерной среды в школе.

Проблемы есть и у детей, больных целиакией. Им просто нужна специальная диета, исключающая продукты из злаков, содержащих глютен. Обеспечить ее несложно. Но школьные столовые за это не берутся, а приносить свою еду в школу не положено. И опять ребенок с сохранным интеллектом не по своей вине переходит на домашнее обучение. То же самое происходит с детьми, больными фенилкетонурией. Мы в ГАООРДИ проводим уроки диетологии для детей, которым необходимо особенное питание. Учим правильно питаться, выбирать нужные продукты, избегать продуктов, приносящих вред, рассчитывать свою диету.

– ГАООРДИ – признанный лидер среди российских ассоциаций родителей детей-инвалидов. Своим опытом ассоциация много и охотно делится. Кого из наиболее успешных последователей организационного опыта ГАООРДИ могли бы вы назвать?
– Радостно видеть, что наш опыт активно перенимается другими, что таких ассоциаций становится все больше. Родительские, пациентские организации в Петрозаводске, в Красноярске, в Томске, во Владимире, Пскове, в Таджикистане успешно работают по нашему примеру. К нам за опытом обращались и коллеги из Москвы. В столице создан «Союз пациентов и пациентских организаций по редким заболеваниям», являющийся партнером ГАООРДИ. Вместе мы уже провели несколько успешных мероприятий в интересах «редких» пациентов. В 2011 году создана «Всероссийская организация орфанных заболеваний» (ВООЗ). Уже несколько лет успешно работает Национальная Ассоциация организаций больных редкими заболеваниями «Генетика». Так, объединившись, родители помогают друг другу и своим детям, конечно. А мы всегда рады поделиться опытом удачных и полезных проектов. Хотелось бы, чтобы таких организаций становилось больше, а все вместе они делались бы сильнее. Решать приходится множество проблем, которые родителям в одиночку решать трудно, а сообща – возможно. Не случайно девиз Международного дня редких заболеваний (29 февраля) звучит так: «Редкие, но сильные вместе».

Справка: Центр «Геном» начал работать в 2002 году как подразделение ГАООРДИ (Санкт-Петербургской ассоциации общественных объединений родителей детей-инвалидов, объединяющей более 80 организаций). Центр занимается редкими и генетическими заболеваниями. Для этой категории больных процессы интеграции и реабилитации должны идти по особому сценарию. Такие заболевания как врожденная дисфункция коры надпочечников, гемофилия, рассеянный склероз, нервно-мышечные патологии, синдром Дауна, и многие другие на сегодня неизлечимы, а некоторые из них приводят к летальному исходу. Центр работает над созданием системы социальных услуг, социальной реабилитацией детей с редкими и генетическими заболеваниями и их семей. В понятие социальная реабилитация входит многое – помочь больному ребенку, а иногда и взрослому, добиться получения своевременного лечения, помочь определиться с образованием, трудоустройством и вообще дать ему возможность вписаться в жизнь общества.

Ассоциация ГАООРДИ активно участвовала в программе Санкт-Петербурга «Социальная поддержка детей с редкими и генными заболеваниями и их семей на 2009 – 2011 годы «Шире круг». Финансовую поддержку программе оказывал Фонд поддержки детей, находящихся в трудной жизненной ситуации. Накоплен хороший опыт оказания социальных услуг таким больным. По результатам работы по программе «Шире Круг» ГАООРДИ была признанна на высоком правительственном уровне головной общественной организацией в регионе по решению проблем детей с редкими и генетическими заболеваниями.