Аутизм можно предотвратить, если начать уже в 9 месяцев

Новое исследование

20 сентября 2021 года журнал JAMA Pediatrics опубликовал совместное исследование ученых Великобритании и Австралии, о котором сообщили крупнейшие мировые СМИ и научно-популярные ресурсы.

Исследование посвящено раннему терапевтическому вмешательству при риске аутизма у маленьких детей. Ряд мировых СМИ называет это исследование прорывным.

Дело в том, что если более ранние работы на эту тему давали смешанные результаты и, как правило, в них участвовали дети постарше, то нынешнее исследование продемонстрировало значительный эффект терапевтической работы с детьми в возрасте от 9 до 14 месяцев, которым диагноз еще не поставлен.

Как правило, в США и Европе дети диагностируются на предмет расстройств нейроразвития не ранее 3 лет. В России до недавнего времени ребенка направляли к психиатру – только этот специалист в нашей стране ставит диагноз аутизм – в возрасте 4 лет.

Говоря о ранней диагностике и ранних вмешательствах, специалисты, как правило, имели в виду возраст до 5, в крайнем случае, до 4 лет.

Между тем, как сообщают авторы нового исследования, «терапии, которые начинаются до того, как ребенку исполнилось 2 года, как только проявились первые признаки нетипичного поведения, могут иметь гораздо более значительный позитивный эффект, так как в первые 2 года жизни мозг развивается очень быстро».

Первоначальный период в 2 года – это окно возможностей, которое очень важно использовать.

В чем же состояло исследование?

Два научных центра в городах Перт и Мельбурн (Австралия) набрали 103 маленьких участника в возрасте от 9 до 14 месяцев. Все эти дети демонстрировали ранние признаки аутизма, такие как отсутствие спонтанного глазного контакта с другим человеком, отсутствие указательного жеста, отсутствие имитации поведения взрослых, отсутствие реакции на свое имя. Ребенка включали в исследование, если по крайней мере три из указанных признаков были для него характерны.

Детей поделили на две группы, одна из которых получала терапию в течение пяти месяцев, а другая – лишь обычные визиты к врачам.

Терапия состояла из десяти сеансов совместной работы специалистов и родителей. В ее основу была положена iBASIS-VIPP, интерактивная видеосистема для продвижения позитивного родительства.

Специалисты инструктировали родителей, как взаимодействовать с ребенком для того, чтобы развивать у него социальные навыки, перенося акцент его интересов с предметов на окружающих его людей и взаимодействие с ними.

Родителям объяснили два важнейших правила общения с малышом. Первое заключается в том, что взаимодействовать с ребенком необходимо даже тогда, когда с ним невозможно установить глазной контакт. Второе предписывает играть с ребенком таким образом, который бы способствовал развитию его социальных навыков.

Сеансы игры записывались на видео, а затем анализировались специалистом, который на основании увиденного помогал родителям улучшить взаимодействие с ребенком.

По дизайну исследование являлось одинарным слепым. По понятным причинам ни специалисты, работавшие с парами родитель-ребенок, ни сами родители не могли быть «ослеплены», так как они принимали участие в терапии. А вот эксперты, оценивающие результаты, не знали, кто из детей проходил терапию, а кто нет.

Детей проверяли несколько раз: через 6 месяцев после предварительной оценки, через 12 и через 24 месяца. Участники экспериментальной группы в основном демонстрировали лучшие результаты с точки зрения социального взаимодействия, чем дети контрольной группы.

В возрасте трех лет малыши обеих групп исследования прошли диагностику. Диагноз аутизм получили 20% детей из контрольной группы и только 7% из экспериментальной.

Несмотря на то, что работа недостаточна масштабна (всего 103 участника), она имеет огромное значение для аутистического сообщества. Впервые было продемонстрировано, что с высокой вероятностью аутизм можно предотвратить, если вмешаться в развитие ребенка в тот критический период, когда мозг максимально пластичен и определенные черты поведения поддаются коррекции.

Интересно, что вслед за этой работой было опубликовано исследование ученых Калифорнийского университета в Дэвисе, которое еще раз продемонстрировало, что уже у 9-месячного ребенка можно наблюдать хорошо выраженный прогностический признак аутизма. Это тенденция к необычным способам смотреть на предметы и взаимодействовать с ними: подносить близко к глазам, скашивать глаза при взгляде на предмет, вращать предмет и наблюдать за его вращением.

Разумеется, что исследование терапевтического вмешательства необходимо провести на более масштабных выборках, однако уже сегодня можно сделать из него важный практический вывод:

совершенно необходимо наличие концепции группы риска по аутизму, с которой были бы знакомы те специалисты, которые наблюдают за ребенком на первоначальном этапе его жизни, а именно, педиатры.

Именно педиатр должен оценивать развитие малыша, информировать родителей о признаках нарушения нейроразвития и при необходимости вносить такого пациента в группу риска, принадлежность к которой давала бы ему и его родителям доступ к раннему вмешательству.

Как обстоит с этим дело в нашей стране, рассказывает президент АНО «Центр проблем аутизма» Екатерина Мень.

Важная роль педиатра

– В 2015 году я была членом Общественного совета при Минздраве и уже тогда артикулировала необходимость выделения группы риска по аутизму. Это очень важная концепция, которую необходимо сделать официальной.

Должна быть такая пациентская группа в организации здравоохранения. К сожалению, пока что этого не произошло, хотя определенные сдвиги наметились.

Сегодня количество детей младше двух лет (например, в возрасте года) на приеме у психиатра увеличилось. Отчасти это произошло благодаря приказу министерства здравоохранения «О внесении изменений в порядок проведения профилактических медицинских осмотров несовершеннолетних, утвержденный приказом министерства здравоохранения российской федерации от 10 августа 2017 г.» от 13 июня 2019 года.

В то же время нельзя сказать, что скрининг малышей на предмет расстройств нейроразвития стал обычным делом.

Без участия педиатра невозможно сформировать раннюю группу риска по аутизму, поэтому официально она у нас не существует.

В США и в ряде европейских стран скринингом маленьких детей на аутизм занимаются педиатры, а наши детские врачи не имеют инструментов скрининга (за исключением тех редких мест, где эти скрининги предоставлены профильными НКО, но это не делает их обязательными), а даже если бы имели, за 12 минут, отпущенных на прием, они просто не могли бы отследить признаки нарушения нейроразвития.

Есть и определенное сопротивление педиатрического сообщества. Многие педиатры изумляются тому, что нейроразвитие ребенка – это вопрос к ним. Часто они отвечают: это не наша проблема, мы взвешиваем, измеряем и лечим детские инфекции, рекомендуем молочные смеси и организуем прикорм, а остальное – дело узких специалистов.

В то же время есть и обратный, прогрессивный тренд. Ряд педиатров осознает необходимость разбираться с рисками нарушения нейроразвития, так как родители маленьких детей все чаще задают им такие вопросы.

Центр проблем аутизма сотрудничает с рядом профильных профессиональных организаций, типа Союза педиатров России или Ассоциации педиатров России. На своих конференциях они открывают секции по аутизму, где я неоднократно выступала с докладами на тему роли специалистов-непсихиатров в диагностике детей с аутизмом и их лечении.

Мы приглашаем врачей-педиатров на свою ежегодную московскую конференцию «Аутизм. Вызовы и решения». Докладам зарубежных коллег о междисциплинарных моделях клинической помощи детям с РАС мы традиционно отводим много времени на конференции. Несколько лет назад мы создали по этой проблеме целое направление «PROаут», один из проектов которого начали реализовывать в этом году.

Постепенно возникают небольшие локальные инициативы. В национальном медицинском исследовательском центре здоровья детей запущен проект по аутизму, пока трудно оценить его эффективность, но важно, что он осуществляется в поле педиатрической клиники.

Несколько лет назад ЦПА организовал лекцию профессора Гарвардской медицинской школы Маргарет Бауман, легендарного врача, создавшего в Штатах и Канаде модель междисциплинарной медицинской помощи детям с РАС. НИИ педиатрии и охраны здоровья детей ЦКБ РАН проводит проекты по междисциплинарной коммуникации психиатров и педиатров. Есть ряд частных клиник, которые занимаются комплексной диагностикой маленьких детей, но эти проекты остаются разрозненными.

Фонд «Выход» создает информационные материалы для педиатров и других специалистов, разъясняющие ранние признаки аутизма и то, как нужно взаимодействовать с родителями такого ребенка. Это очень полезная работа, но одним информированием ситуацию не изменишь.

Как сказал профессор школы общественного здравоохранения Мичиганского университета Виктор Стречер, «уже более 50 лет известно, что само информирование не меняет поведения».

В феврале 2021 года я участвовала в конгрессе педиатров, и многие докладчики из регионов говорили о том, что они понимают необходимость своего участия в раннем скрининге на выявление возможных нарушений нейроразвития, но за то время, которое официально отпущено на прием, этого просто невозможно сделать.

Это вопрос к организации здравоохранения даже в большей степени, чем к компетенциям педиатров.

В прошлом году я выступала в Совете Федерации, где говорила, в том числе, об этой проблеме. Отклик был очень большой. То, что это очень серьезный вопрос, понимают и руководители клиник, и страховщики, и специалисты по законотворчеству.

Необходимо преодолеть ряд внутренних барьеров, чтобы работа педиатров, неврологов и других непсихиатрических специалистов включала в себя скрининг на ранние признаки аутизма и немедленное реагирование на минимально подозрительные данные.

Что такое «раннее вмешательство»?

Сегодня, говоря о раннем вмешательстве, мы имеем в виду детей до четырех лет. Между тем, есть много работ, говорящих о том, что ряд признаков аутизма можно наблюдать у детей до года, а кроме того, нам известно, что риск аутизма повышен у братьев и сестер детей с аутизмом. В ряде стран за такими детьми наблюдают с трех месяцев и при признаках нарушений нейроразвития с ними начинают работать.

В России это тоже происходит. Среди семей, с которыми мы общаемся и сотрудничаем, есть такие, в которых старший ребенок имеет тяжелую форму аутизма, а младший гораздо более легкую форму, например, синдром Аспергера. Это говорит о том, что в аутизме присутствует генетический компонент, однако раннее вмешательство, которое было обеспечено тем, что родители осознавали риски, значительно улучшает прогноз второго ребенка.

Ключевая находка нового исследования заключается в том, что уже на раннем этапе развития, когда ребенку всего девять месяцев, специалисты в срочном порядке повышают компетенции родителей, обучая их приемам взаимодействия с ребенком, которые позитивно влияют на его развитие.

Чрезвычайно важное следствие, вытекающее из работы ученых, – это то, что меняется сама концепция раннего вмешательства. Одно дело, начать его почти в четыре года, и совсем другое, когда ребенку девять месяцев. В первый год жизни скорость развития ребенка такова, что шестимесячный младенец кардинальным образом отличается от годовалого.

Специалисты-практики, работающие с аутичными детьми и их семьями, конечно, знали из опыта, что чем раньше начать вмешательство, тем более оптимистичен прогноз будущего такого ребенка. Однако речь шла всегда о детях, которым диагноз уже поставлен, но не о превенции.

Теперь в наших руках есть доказательство реальной возможности превенции, если начать работу с группой риска до года. Исследование продемонстрировало, что у большей части этих детей аутизм не развился.

На сегодняшний день наука накопила большой массив данных о факторах, способствующих аутизму, и их тоже нужно отслеживать и учитывать. У ребенка может быть отягощенная родовая история, например, инфекции у матери во время беременности, применение парацетамола, или больших доз антибиотиков, диабет или аутоиммунное заболевание у матери, пожилой возраст отца.

Кроме того, большая работа ведется по определению биомаркеров аутизма в крови или моче ребенка и на сканах мозга.

Таким образом, возраст ребенка, когда его можно отнести к группе риска, спускается до нуля. И ранее вмешательство – это уже не 3–4 года. В этом нет ничего страшного, потому что гораздо лучше перестраховаться и держать развитие ребенка с самого начала под контролем, чтобы вмешаться в него, как только мы заметим какие-то признаки нарушения.

Необходимы новые клинические рекомендации

Не так давно вышли новые клинические рекомендации по аутизму, которые написала Ассоциация психиатров и психологов за научно-обоснованную практику. Это группа молодых прогрессивных детских психиатров, сотрудничающих с фондом «Выход».

Их все хвалят за то, что рекомендации опираются на научную доказательную базу, однако в них педиатрам отводится очень скромная роль. Нет там и идеи выделения группы риска, нет концепции превенции аутизма у совсем маленьких детей.

Все это надо совершенствовать и приводить в соответствие с российской реальностью и практической традицией. Их нельзя просто копировать, например, с американских, так как очень многое зависит от контекста.

В США каждого ребенка при рождении тестируют на 44 метаболических нарушения, а у нас – всего на 4, а здесь тоже может скрываться риск расстройства нейроразвития. У них вопросами раннего скрининга занимаются педиатры, а у нас – нет.

В результате одни и те же клинические рекомендации вставляются в разный контекст: в одном случае ребенок уже протестирован и обследован до официальной постановки диагноза, а в другом – ему поставил диагноз психиатр, и непонятно, обнаружили ли какие-то метаболические или прочие нарушения специалисты до направления ребенка к психиатру.

Когда в американских рекомендациях говорится о том, что аутичному ребенку при отсутствии эпилептических приступов не нужно делать электроэнцефалограмму, имеется в виду, что она уже сделана до постановки диагноза несколько раз, а в России это не является нормальной практикой.

В идеале в рекомендации необходимо ввести также дифференциальную диагностику на сопутствующие аутизму заболевания.