28 февраля — Международный день редких заболеваний. Людей с синдромом Хантера в России чуть больше 100 человек. Наш рассказ об одном из них — Мише Бобылеве

Миша всегда один, другие дети не хотят с ним играть. «Он изгой и мы вместе с ним», — говорят Мишины родители

Миша долго не говорил, был сверх меры подвижным, но врачи не ставили ему диагноз. Когда же невролог из областного центра выписал препарат для стимуляции речи, у Миши из крови пропали почти все тромбоциты. Мальчик попал в реанимацию. Ребенка чуть не потеряли, но наконец то стали искать настоящую причину – что с ним такое?

После постановки диагноза папа Миши оставил работу, чтобы ухаживать за сыном. Сегодня в России людей с синдромом Хантера – чуть больше 100 человек. Миша Бобылев живет в Сибири, диагностика и сопровождение таких болезней в регионах по-прежнему затруднены.

Без фермента-«дворника»

Шрамы на запястьях Мишиных рук. Чтобы руки у него не скрючились, пришлось сделать операцию, рассечь сухожилия

Кисти и пальцы у Миши, как лапки у птиц, немного скрючены. «Эти места у него разрублены», — папа показывает шрамы на детских запястьях. Операцию  сделали в 2017 году, рассекли сухожилия, иначе руки скрючились бы еще сильнее. 6-летний Миша перенес уже 3 операции. Суставы на коленях и локтях у мальчика крупные, распухшие, это тоже один из признаков болезни.

Еще у Миши заметно утолщены ноздри и губы. Опытный генетик сразу считает эти приметы генетической поломки. Мы же, зайдя в квартиру к Бобылевым, сначала обращаем внимание на странные звуки, доносящиеся из комнаты. Миша не говорит, вместо речи у него – простые протяжные слоги. Чуть раскачиваясь, он смотрит мультики. Спокойно не сидит, не может, не умеет.

Когда Мише поставили синдром Хантера, когда состояние его начало ухудшаться, Игорю Бобылеву пришлось уволиться с работы. С Мишей справляется только папа. Миша очень гиперактивный, и еще он может плакать часами напролет

Миша похож на инопланетянина, непонятно, о чем думает, что хочет сказать, скорей всего, не распознает слова, реагируя только на интонации. Но очевидно одно – Миша чувствует боль. Временами сильную. У родителей Миши – усталые глаза. Им тоже больно.

В первые месяцы жизни Миша рос обычным ребенком, правда, долго не говорил. Сегодня, в свои 6 лет, он по-прежнему не разговаривает

Первые месяцы и годы Миша рос обычным ребенком, болел только часто. Риниты, отиты, гаймориты. Еще родителей беспокоило развитие ребенка. Два года – речи нет. Три года – Миша молчит. Три с половиной – никакого прогресса. Невролог из областного центра выписал препарат, который дал неожиданную реакцию. Но, с другой стороны, не было бы этого лекарства, не было бы реанимации, был бы жив сегодня Миша?

Ведь именно в Иркутской областной больнице хирург обратил внимание на пупочную грыжу размером с теннисный мячик. До этого местные хирурги отказывались ее оперировать. И уже тогда у Миши плохо разгибались пальчики и начали увеличиваться суставы.  Родителям предложили сдать кровь на генетические заболевания. Семья в тот момент хваталась за все, чтобы выявить причины молчания.

Диагноз мальчику поставили только в 4,5 года. Долгое время врачи не обращали внимания ни на его плохо сгибающиеся пальчики, ни на распухшие суставы, ни на увеличенные ноздри и губы

Сначала Мише поставили болезнь Гоше, но она не подтвердилась. Генетик попросил сдать анализы на другой класс заболеваний. Через месяц семье сообщили: «У вас мукополисахаридоз II типа».

Болезнь еще называют синдромом Хантера, она возникает в результате дефицита некоторых ферментов. Попросту говоря, нет фермента-«дворника», вычищающего организм, постепенно начинается самоотравление. Клетки распухают, суставы раздуваются и деформируются.

Болеют мальчики, а носителем гена являются женщины. У Татьяны в роду долго рождались только дочери, она первая родила сыновей. Первые два года недостающий фермент Миша получал с молоком, что компенсировало болезнь. После отлучения от груди начались проявления синдрома Хантера.

Своим сестрам Таня предложила пройти тестирование на носительство этого гена. Одна из сестер отказалась: «Пусть хоть чебурашка родится». Татьяна ответила: «Ты просто не представляешь, как это тяжело и трудно». Никто не представляет.

Плакать до изнеможения

Папа с Мишей идут на прогулку. Если в большинстве семей, где растут дети с инвалидностью, отцы уходят, то Игорь проводит с сыном практически все время. В Москву на обследования и реабилитации вывозит ребенка тоже он

Усолье-Сибирское, где живет семья, основали в 17 веке братья-казаки с Енисея. Можно сказать, что город построили на соли. Братья Михалевы обнаружили на берегу Ангары соляной источник и выстроили соляную варницу. С 1765 года соляной завод поступил в казенное управление и на нем стали работать ссыльнокаторжные.

После отмены крепостного права на сибирских заводах труд ссыльных заменили на более производительный наемный труд. Считается, что это послужило новым толчком для развития промышленности Сибири. В Усолье-Сибирском начали открываться новые производства, город рос. Но в 1990-е годы жизнь здесь замерла. Сегодня в Усолье-Сибирском нет ни одного толком работающего производства. От «Усольехимпрома», дававшего сотни рабочих мест, остались одни развалины. Вокруг зданий с выбитыми стеклами бегает стая бродячих собак и зло лает на непрошеных гостей.

От «Усольехимпрома» остались одни развалины, экологическая ситуация тоже оставляет желать лучшего. Работы фактически нет

«Здесь была столовая, где мы играли свадьбу, здесь прачечная, здесь производства, а в этом здании была пожарная часть, где я работал водителем», — показывает Игорь Бобылев на осколки своей жизни. За последние 18 лет население города сократилось на 18 тысяч человек. Народ уезжает – работы нет, денег нет, безнадега.

Чтобы кормить семью, Игорь Бобылев уезжал на вахты. Работал даже на Северном полюсе. «Зимой было 64 градуса. Я вам название поселка не скажу, там одни координаты, а не названия. Работал и на Индигирке, там, где она впадает в Северный Ледовитый океан, тоже нежарко было». Но когда Мише поставили синдром Хантера, Игорю пришлось уволиться. С Мишей справляется только он. Если обычный ребенок покричит, устанет и успокоится, то Мише как будто неведомо чувство усталости. Он может кричать долго, очень долго. Если Миша находится, набегается, суставы у него начинают болеть, он падаети плачет до изнеможения. На обследования и поддерживающую терапию в Москву с ребенком тоже ездит папа.

Сегодня семья живет на зарплату Татьяны, она работает медсестрой на двух ставках, и две пенсии по инвалидности, детскую и взрослую. Игорь Бобылев – инвалид второй группы, поэтому пособие по уходу за ребенком-инвалидом семья не получает, не положено

Татьяна Бобылева работает медсестрой, две ее ставки и две пенсии по инвалидности, детская и взрослая, – весь доход семьи. Игорь Бобылев – инвалид второй группы, поэтому пособие по уходу за ребенком-инвалидом семья не получает, не положено.

Игорь всю жизнь водит машину и мог бы работать таксистом. Хоть в Усолье, хоть в Ангарске, хоть в Иркутске. Мишу недавно взяли в специализированный садик, но времени он там проводит немного: часто болеет, иногда воспитатели звонят и просят забрать, не справляются с ним. Игорь мог бы таксовать вечерами. Но своего автомобиля у семьи нет, а арендовать невыгодно. Стоимость аренды машины в неделю – 5 000 рублей. И не всегда можно эти деньги за неделю «отбить», не говоря уже о каких-то заработках.

– Всякое бывает. Иногда даже 100 рублей нет в кошельке, – невесело усмехается Игорь. – В 2017 году шесть раз ездили в Москву, до сих пор кредит выплачиваем, почти 270 тысяч проездили (стоимость авиабилета Иркутск-Москва-Иркутск летом может доходить до 30-
35 тысяч рублей – прим.авт.). Помощь ни от кого не получаем, все сами.

— У нас старший сын учится в Нижнем Новгороде, — продолжает Игорь, — его бабушка на пенсию тянет. Отправляем, сколько можем, где 500 рублей, где 1000, всякое же бывает, носки те же стерлись, он же тоже наш ребенок, как без помощи оставить? К кому я только не ходил – к мэру, депутатам, предпринимателям, больше не хожу, мне не о чем с этими бюрократами разговаривать. Просил: дайте ссуду на машину, я буду таксовать. Запишите ее на ребенка. Без толку. Никому до нас нет дела. Так и говорят: «Это ваши проблемы, что у вас ребенок-инвалид».

У Игоря руки простого рабочего человека. И такой же характер. Несколько лет назад его сбила машина, он пережил 26 операций на ногах, заново учился ходить. Говорит, что стал ещё крепче. Только благодаря своему характеру Игорь выбил для сына жизненно необходимое лекарство.

Лекарство через прокуратуру

Элапраза — цена Мишиной жизни. В России уже было несколько случаев, когда люди с синдромом Хантера умирали, не получив вовремя лекарство

Мише — как инвалиду детства — лекарства полагаются бесплатно. Но элапраза – препарат дорогой и редкий. Элапраза появилась в России благодаря москвичке Снежане Митиной. Ее сын также болен синдромом Хантера. Снежане практически в одиночку удалось
сдвинуть систему с места.

Элапраза — единственный шанс на продолжение жизни для Миши и для других людей с синдромом Хантера.

Чтобы получить лекарство, Игорь в 2017 году обратился к Светлане Семеновой, Уполномоченному по правам ребенка в Приангарье. Писал губернатору Иркутской области, писал полномочному представителю президента в Сибирском федеральном округе. Семье обещали закупить препарат. Но ничего не происходило. Типичный сценарий поддержки редких болезней в регионах.

— У нас ребенок умирает. Должны же быть резервные фонды на этот случай? Мне ответили, что такие фонды есть, но надо, чтобы специализированный отдел дал добро. Где тот отдел? Будем собирать в сентябре. Абсурд, как в повестях Гоголя, – горячится мужчина.

Игорь Бобылев приехал в Иркутск, пришел в прокуратуру и написал заявление о бездействии Минздрава. Прокуратура помогла. 7 месяцев ушло на то, чтобы Миша начал получать жизненно необходимый препарат. И это победа.

Миша на горке. Снежные горки – одно из его любимых развлечений. В Сибири на горках дети катаются обычно с ноября по март

В России уже было несколько случаев, когда люди с синдромом Хантера просто умирали без лекарства. Элапраза стоит сотни тысяч рублей. Двух флаконов лекарства хватает на неделю. Препарат нужен пожизненно.

Инфузомат для Миши купил фонд «Хантер-синдром», основанный  Снежаной Митиной. На сегодня это единственный фонд в России, поддерживающий детей с мукополисахаридозом. Инфузомат позволяет вводить Мише препарат микроструйно. В локтевой сустав капельницу не ставят, ведь локти Миша до конца разогнуть не может. Ставят в кисти. В кисти тех самых скрюченных рук с разрубленными запястьями.

Первую инфузию ставили в Москве под наблюдением опытных специалистов. Лететь за шесть тысяч километров пришлось за свой счет. Сейчас препарат Мише вводят в Усолье-Сибирском. Элапраза необходима больным мукополисахаридозом, как больным диабетом необходим инсулин. Это пожизненная ферментозаместительная терапия. Если бы диагноз Мише поставили в первый год жизни и начали давать лекарство, возможно, ребенок был бы другим, более сохранным интеллектуально.

С 2019 года в перечень госпрограммы «Семь нозологий» были добавлены еще пять редких заболеваний, в том число мукополисахаридозы.

— Я 12 лет добивалась этого, — говорит Снежана Митина. – Это большая победа для всех нас, ведь теперь больные будут получать бесперебойное лечение. Наконец-то появилось понятие орфанных заболеваний. И если раньше были случаи увольнения генетиков за такие диагнозы, то сегодня они без риска для себя могут искать причины и ставить верные диагнозы.

Без надежды на перемены

Семья живет в Усолье-Сибирском, небольшом депрессивном городе в Иркутской области

Сибирь и Дальний Восток были главным местом ссылки и каторги в царской России. В советские годы народ ехал сюда добровольно – строить БАМ, возводить города. Но в последние годы отмечается заметный отток населения из той же Иркутской области. Причин много, основные – суровый климат, низкий уровень жизни, отдаленность от центра. Сибирь поставляет нефть, газ, лес, золото, пушнину, но это никак не отражается на зарплатах иркутян и жителей области. Народ живет бедно и трудно.

Вот и семья Бобылевых мечтает переехать из Сибири в Нижегородскую область, где живут их родственники. В первую очередь, из-за Миши. Чем ближе к Москве, тем более квалифицированную помощь могут получить дети с инвалидностью. Особенно имеющие такой редкий диагноз.

— Наши врачи не знают, что это за заболевание, что с ним делать. На операциях бригада специальных анестезиологов приходит к таким детям, у них короткая шея, мгновенное западание языка. Если просмотреть, ребенок умрет за несколько секунд после наркоза. Поэтому и грыжу Мише оперировали в Москве. Нужна практика большая, чтобы вести детей с синдромом Хантера. Здесь такой практики нет, и детей с синдромом Хантера всего двое на Иркутскую область.

Пока никаких надежд на перемены в семье нет. Двухкомнатная квартира, в которой Бобылевы живут сейчас, стоит чуть больше миллиона рублей. В Нижнем Новгороде за такие деньги жилье не купишь.

«Он изгой и мы вместе с ним»

Папа идет за Мишей в детский сад. В коррекционный садик Мишу взяли в конце прошлого года, но посещает он его не каждый день – то болеет, то воспитатели просят забрать

Когда Миша получил статус инвалида, родители испытали шок. Татьяна плакала и не могла остановиться: «Это звучало, как приговор. Я просила – не надо нам никакой инвалидности. Мы надеялись, что это ошибка».

— Первой мыслью было – что-то страшное произошло, — тихо произносит Игорь. — Не сейчас, так через 5 минут что-то оборвется.

Но тогда они ещё представить не могли, насколько трудно им будет жить. И материально, и морально. Большая проблема – перевозки ребенка. В общественном транспорте с Мишей ездить невозможно, потому что Миша может впасть в тот самый неостановимый крик.

Мальчик в подъезде своего дома. Возвращение домой с прогулки

— Люди убегают от него. Он изгой и мы вместе с ним. Бывает, что нас в лоб спрашивают: «Что у вас, дурачок растет?» Или: «Он дебил какой-то, да?» Сам себя ловлю на мысли, что однажды могу не сдержаться, отвечу, терпение может кончиться. Но есть и те, кто с пониманием относится, конечно.

Вот и приходится Мишу в детский сад на другой конец города возить на такси. На еженедельные инфузии – на такси. До Иркутска, откуда летают самолеты в Москву – на такси. Дважды в год Миша должен проходить госпитализацию в Федеральном научном центре здоровья детей.

— А мы в последний раз там были год назад, нет возможности снова лететь. А с Мишей там и дефектологи занимались, и массаж ему делали, и мелкую моторику развивали. Мы не можем в Усолье этим заниматься, здесь нет таких специалистов. Все реабилитационные центры отказываются нас принять, нам нужна инфузия Элапразы раз в
неделю. А все эти центры не могут предоставить Мише инфузию, т.к. не являются медицинскими учреждениями. Нужно ехать в Москву проверять слух, мы ведь до сих пор не знаем, у него тугоухость или он просто не воспринимает речь. Но и на это нет денег, новый кредит нам не дают.

— Устали?

— Ох, устали, — честно признается Игорь. — От этого безденежья, безвыходности, безнадеги. Не к кому обратиться, не от кого ждать помощи. Когда летом бываем у бабушки под Нижним Новгородом, полегче. Там частный дом, Миша выбегает в одних трусиках в огород, я ванну ему поставил, он купается, в песочнице играет. А в этих четырех стенах, что? Кроме планшета, Миша ничего не видит. Зимой мы, конечно, ходим на горки, летом гуляем. Но приходится постоянно сглаживать ситуацию перед окружающими, он ведь может в любой момент заорать, не может сказать, что хочет в туалет.

— За счет чего вы ещё держитесь, где берете силы?

— Я похожа на сильную женщину? – грустно улыбается Татьяна. – А куда нам деваться? Он до шести раз за ночь может проснуться, может половину ночи кричать, как грудничок. Сядешь, поплачешь и дальше живешь. Но мы каждый день ждем, что будут улучшения, что Миша заговорит, что мы начнем понимать своего ребенка. Сейчас мы общаемся с ним только во сне. Мне часто снится, что Миша разговаривает. Устали ждать.

Татьяна Бобылева: «Мы каждый день ждем, что будут улучшения, что Миша заговорит, что мы начнем понимать своего ребенка. Сейчас мы общаемся с ним только во сне»

Семья Бобылевых знает, что самое страшное у них еще впереди. Со временем Миша, как и большинство людей с синдромом Хантера, скорей всего, перестанет ходить и сядет в инвалидную коляску. И ещё у Миши стеноз позвоночного канала шейного отдела, при неблагоприятном раскладе его может парализовать. Тогда Мишу придется носить на руках. Безбарьерная среда в регионах почти отсутствует.

Бобылевым неоднократно говорили: «Откажитесь от ребенка, сдайте его в интернат». Наверное, кто-то может растить ребенка, любить его. Но, узнав диагноз, который фактически равен приговору, сумеет отдать некогда любимого малыша в интернат и забыть о нем. Бобылевы не могут.

— Будем бороться. Чего бы нам это ни стоило, — упрямо говорит Игорь, папа мальчика с синдромом Хантера. И ему нельзя не поверить.

Фото: Алёна Корк

Мама, которой больше всех надо