«Извините, ваше рождение было ошибкой, и мы будем считать, что вас нет»

По данным Комитета Российской академии наук, в нашей стране зарегистрированы 30 тыс. пациентов, страдающих редкими заболеваниями. По данным европейских исследований, на самом деле России не менее 2 млн таких больных.

– Елена Третьякова, доктор медицинских наук, врач-реабилитолог:
– Как вы думаете, каково состояние человека, который обращается из клиники в клинику и ему везде отказывают, аргументируя отказ тем, что болезнь неизлечима? Это все равно, что сказать: «Извините, ваше рождение было ошибкой, и мы будем считать, что вас нет». Тяжелые редкие заболевания часто не лечатся. Почему? Потому что они редкие. Онкологию, которая довольно распространена, научились практически без последствий купировать на ранних стадиях и вполне результативно лечить на более поздних. Редкие же заболевания мало улучшают в целом статистику, поэтому обращают на них внимание больше энтузиасты. А если взяться за дело с умом – были бы спасены многие жизни. Может, хорошо, что есть такой день? Мир хотя бы начинает слышать, что такие люди есть, и им можно помочь, если научиться их видеть и слышать о них.

– Леонора Гринио, доктор медицинских наук, профессор генетических, нервно-мышечных заболеваний, член Европейского общества по борьбе с миопатией:
– В плане ситуации с редкими заболеваниями, считаю, что в нашей стране сегодня наблюдается тенденция, которой я бы дала название «все наоборот». Не спорю, раньше было еще хуже, но все же, если сравнивать наш опыт с зарубежным в плане помощи в лечении и реабилитации людей, страдающими редкими заболеваниями – это пропасть. Потому наши соотечественники и ищут любую возможность получить лечение за рубежом. Начиная с диагностики и заканчивая возможностями медицины, у наших больных начинается не грамотная реабилитация, а гонка на выживание. Ошибочные диагнозы сыпятся щедро и без особых усилий хотя бы просто разобраться в том, что происходит, что не так. Страна должна быть крайне заинтересована в том, чтобы обследование, диагностику делали в центрах исследований бесплатно на стадии подозрения на то или иное заболевание. Но цена на исследования, скажем, редких мутаций, все время растет. Например, Научно исследовательский институт сейчас является организацией с ограниченной ответственностью (ООО), то есть за каждый шаг в нем люди должны платить. Цены в этом, теперь уже коммерческом предприятии, растут, опережая любую инфляцию. Не каждая семья может оплатить даже десятую долю необходимых обследований. Нет диагностики – значит, заболевание будет выявлено на стадии явной запущенности. Как помочь? Уже никак.

Государство не должно на это закрывать глаза. Сейчас для того, чтобы назвать себя невропатологом, человеку, закончившему медвуз по специальности далекой от профиля, достаточно закончить шестимесячные курсы. Что этот доктор сможет диагностировать и лечить? Необходима квалифицированная подготовка специалистов, и не широкого профиля, которые лечат все и ничего, а определенно узкого. А наши специалисты-выпускники участвуют в международных конференциях? Нет, потому что это никак не оплачивается, в этом не заинтересованы. Недавно я присутствовала на Международной конференции по нервно-мышечным заболеваниям в Неаполе. Я была на ней одна от всей нашей страны, от многих других стран – десятки представителей. Не думаю, что это правильно, откуда тогда получать знания молодым специалистам? Международные конференции проходят на английском языке, а оказывается, среди наших врачей только 10% англоговорящих. Диагностика редких заболеваний зависит от подготовки врача, от его участия в международной жизни. Европа связана единой сетью по выявлению и лечению редких заболеваний, но мы не участвуем в международных исследованиях.

У нас есть три города, где могут что-то людям сказать по их заболеваниям: Москва, Санкт-Петербург, Новосибирск. На всю страну всего лишь три города, где есть генетические лаборатории. Если нет ясного диагноза, который зависит от подготовки врача – нет лечения, а ранние стадии многих редких заболеваний далеко не безнадежны. Думаю, сейчас остро стоит вопрос восстановления сети медицинского обслуживания и подготовки специалистов.

– Наталья Шедовченко, координатор Санкт-Петербургского Центра социальной реабилитации людей с редкими заболеваниями «ГАООРДИ»:
– Не могу не отметить тенденцию увеличения количества людей, страдающих редкими заболеваниями. То есть многие редкие заболевания сегодня стали встречаться намного чаще, простите за каламбур, но это так. Лечение таких заболеваний очень дорогостоящее. Далеко не все медицинские центры обслуживают своих пациентов за счет федерального бюджета. Помощь по многим таким заболеваниям спущена на региональный уровень. А регионы совершено не могут лечить своих тяжелых пациентов с редкими заболеваниями. И эти пациенты сами приезжают в большие города: Москву, Санкт-Петербург и т.д. В Санкт-Петербурге сейчас 15% людей, проходящих поддерживающее лечение с заболеванием мукополисахаридоз, еще два года назад таких людей было не больше пяти. Такое увеличение происходит за счет регионального пополнения больных, которые пытаются лечиться здесь, иначе в родных городах они очень быстро умрут. Эти люди уйму усилий тратят не только на лечение, но и на то, чтобы отстоять свои права. В этом плане медицинское сообщество и представители государственных структур должны занять более активную позицию, попросту говоря – нужно обратить больше внимания на проблемы этих людей.

Многое удается воплотить. Меня радует, что пациенты становятся все более активными и могут повлиять на формирование отношения сообщества к их проблемам. Даже по тому же лекарственному обеспечению. Есть довольно длинный перечень бесплатных лекарств по распространенным заболеваниям, и практически нулевой – по редким. Да, определенные тяжелые заболевания у нас все же лечатся, а некоторые редкие – даже не озвучиваются, как будто их нет. В Санкт-Петербурге, к примеру, не найдет адекватной помощи человек, страдающий таким заболеванием как несовершенный остеогенез, это «хрустальные» люди с повышенной ломкостью костей. Заболевание, при котором достаточно больного укрыть просто тяжелым одеялом, и у него возникнут множественные переломы. Во всей России есть единственный Центр, где оказывают лечение этим больным, им вводятся инъекции особого препарата, с помощью которого повышается плотность костей. Это Центр, конечно, коммерческий и страшно дорогой. Как правило, когда, наконец, люди получают возможность пройти лечение в нем– они уже давно все «ломаные- переломанные». Альтернатива – быструю квалифицированную помощь пациенты с некоторыми редкими заболеваниями могут получить в Германии и Израиле. Но даже получив там необходимое оперативное вмешательство, например, по установке шитфтов в кости, чтобы они не ломались, по приезде в Россию эти люди не получают правильной реабилитации. Потому что у нас нет квалифицированной базы. Врачи просто не знают, что делать с такими больными. Очень важно перенять международный опыт в изучении редких заболеваний.

Многие родители детей, больных мукополисахаридозом, сейчас судятся с Комитетом по здравоохранению по поводу нарушения их прав, в связи с необеспечением детей жизненно необходимыми лекарствами. Одна из мам в нашем городе выиграла суд, и ее ребенок получает лекарство. Но большинство получает лечение только за счет благотворителей, если такие находятся.

Существует и проблема того, что дети, страдающие некоторыми редкими заболеваниями получают необходимые препараты только до достижения ими 18 лет. Куда-то после совершеннолетия исчезают и федеральные льготы на дорогостоящее лечение.

Во всех этих вопросах нужна наша активность и неравнодушие. То, что хотя бы есть такой день, в который обращается внимание на людей с редкими заболеваниями – уже достижение, особенно актуальное для России.

Существует острая проблема многих редких генетических заболеваний, при которых помощь необходима в течение трех-пяти дней. Например, ребенку диагностировали заболевание – ему помощь нужна прямо сейчас. К сожалению, наше государство не предоставляет в принципе такой возможности. В Европе необходимые препараты доставляются в течение суток, этого достаточно, чтобы спасти жизнь человеку. У нас такой человек умирает.

Закупить лекарства, пригласить зарубежных специалистов, обучить наших врачей – это то, что сейчас необходимо в первую очередь. Должно проводиться обучение и региональных врачей. В тех же поликлиниках хотя бы информационная грамотная работа должна быть проведена. Ребенка у нас сначала долго лечат вообще непонятно от чего, но мало кто из врачей признает, что его знаний недостаточно и попытается как-то восполнить пробелы. С региональных центров к нам поступают залеченные дети, к которым применялось совершенно неадекватное неграмотное лечение. Не поверите, лечат годами ОРЗ, а у ребенка – рак. Если бы врач сразу отправил хотя бы в областной центр этого ребенка, то у него было бы гораздо больше шансов выжить.

Отмечу и положительные стороны. Сейчас новорожденным сразу после рождения проводится обследование на выявление некоторых редких наследственных заболеваний. К сожалению, таких заболеваний в списке обследуемых только пять – но лучше, чем ничего. Перспективы в нашей стране все же есть, но они пока в будущем, а мне жаль тех пациентов, которые именно сейчас не получают необходимого лечения. Но для будущих пациентов, повторюсь, определенные перспективы существуют».