«Если ребенка не лечить, он становится похожим на гнома»: диагноз – мукополисахаридоз

Амину 7 лет. У него редкое генетическое заболевание – мукополисахаридоз, которое требует пожизненной терапии. Если его не лечить – ребенок постепенно перестает ходить, слышать и говорить. В Ингушетии семье отказали в лечении, и им пришлось переехать в Москву

Амину 7 лет. У него редкое генетическое заболевание – мукополисахаридоз, которое требует пожизненной терапии. Если его не лечить – ребенок постепенно перестает ходить, слышать и говорить. В Ингушетии семье отказали в лечении, и им пришлось переехать в Москву.

Захожу в квартиру, крупный темноволосый мальчик берет в охапку мою куртку, уносит в комнату. Пахнет свежеиспеченными вафлями.

— Мама пошла в магазин, скоро вернется, – говорит с небольшим акцентом.

Захожу в комнату, он уже сидит на ковре, водит по полу полицейскую машину, второй, помладше, забирается на кровать и спрыгивает, забирается и спрыгивает. Пытается обратить на себя внимание. На противоположной кровати, уткнувшись в телефон, сидит девочка в джинсовой юбке. Комната небольшая – шкаф, две кровати, маленький телевизор.

— Мы с другом на речку ходили. Сестра как-то уронила босоножку, искали-искали – не нашли. Течением унесло. А еще мы второй дом начали строить. Бабушка подарила мне ролики, когда приеду, буду на них кататься, – тараторит старший.

— А вы из какого города? – интересуюсь я.

— Из Назрани, это Ингушетия. Мы здесь уже полтора года живем.

— Значит, ингушский – твой родной язык?

— Да, я даже на нем думаю. С бабушкой говорю по-ингушски, с родителями – тоже. Но здесь приходится больше по-русски говорить. У нас в Ингушетии еще две старших сестры остались.

Звонок в дверь. Бежит открывать.

Высокая женщина в полосатом платье и светло-сером платке зовет пить чай. Это мама, Танзила. На столе – тарелка с вафельными рожками.

«Амин родился здоровеньким. Где-то с двух лет появилась деформация грудной клетки, руки перестали разгибаться, голова кривилась, стали проявляться грубые черты лица. Врачи ставили диагноз рахит. У него были сильные головные боли, высокая температура. Затем сказали, что это пиелонефрит и забрали в больницу. Мы поняли, что в городе нам не помогут и поехали в Ставропольский диагностический центр за свои деньги, и там уже нам поставили диагноз мукополисахаридоз, – рассказывает Танзила.

Амину выписали лечение – два флакона в неделю.

«Чем старше становится ребенок, тем больше флаконов ему требуется. Стоимость одного флакона – в районе 300 тысяч. Региональный Минздрав отказался оплачивать лечение. Мы подали на него в суд – решение было в нашу пользу. Думали, что-то сдвинется с места. Но у Минздрава просто нет таких денег. 40 миллионов в год на одного ребенка – это слишком много. Несмотря на то, что во всей Ингушетии мы одни такие. Вот у нас и остался один выход – ехать в Москву», – поясняет Танзила.

Семья живет в квартире, которую снимает для них благотворитель. Он же зарегистрировал их в Москве, чтобы они могли жить легально.

«Я не знаю, чтобы мы делали без этого человека. Он живет в Ингушетии, каждый раз звонит и спрашивает все ли у нас хорошо, а когда бывает в Москве, обязательно к нам заезжает, – добавляет Танзила.

Амин забегает за вафельным рожком. Заглядывает ко мне в блокнот.

— Вы обо мне пишете? А я уже все буквы в алфавите выучил. И до 50 умею считать, – хвастается.

«Лечение очень дорогостоящее и не каждый регион готов его оплачивать. Если больной мукополисахаридозом не получает лечение, он становится похожим на гнома – руки и ноги скрючиваются, органы увеличиваются в размере, теряется слух, зрение, речь и возможность ходить. А чтобы получить лечение в регионе, приходится судиться. Мы выиграли уже более 40 таких судов. Но не каждый ребенок может дожить до решения суда. К примеру, один ребенок в Орловской области умер, так и не дождавшись», – рассказывает президент межрегиональной благотворительной организации «Хантер-синдром» Снежана Митина.

По ее словам, в России проживают около 175 детей и взрослых с мукополисахаридозом. В Москве сейчас проходят лечение 19, среди них больше половины – из регионов.

«Мы подсчитали, что в регионах на лечение не хватает около полутора миллиардов рублей. Если бы федеральный бюджет выделил эти средства, проблема была бы решена, и семьям бы не приходилось переезжать в Москву», – пояснила Снежана Митина.

Идем гулять. Берем с собой снегокат. Сегодня выходной – Амину и младшему брату не надо в детский сад, сестре – в школу. А самое главное – не надо ехать в больницу капаться. На это всегда уходит целый день.

«Дома я могла выпускать детей на улицу одних. Они сами ходят в школу, сами гуляют. А здесь я боюсь их одних даже на детскую площадку выпустить. У нас в Ингушетии свой дом, две коровы, куры, индюшки, бычок. Летом дети объедаются малиной, клубникой, яблоками, персиками, абрикосами. Из окна видны заснеженные макушки гор, мы очень хотели поехать в горы, а вместо этого попали сюда», – Танзила указывает на проезжающую мимо машину.

Дети катаются на качелях, бегают друг за другом, Амин сначала катает брата на снегокате, затем садится сам.

«Главное – не упустить время, – говорит Танзила, глядя куда-то в сторону. – Дети – это главное, что у меня есть».

Мы просим подписаться на небольшой, но регулярный платеж в пользу нашего сайта. Милосердие.ru работает благодаря добровольным пожертвованиям наших читателей. На командировки, съемки, зарплаты редакторов, журналистов и техническую поддержку сайта нужны средства.