Буллезный эпидермолиз – это редкое генетическое заболевание, при котором кожа становится настолько хрупкой, что даже легкое прикосновение может спровоцировать появление пузырей, ран и болезненных эрозий. Людей с этим диагнозом называют бабочками, потому что их кожа по уязвимости напоминает крылья нежных насекомых.

Когда возникает буллезный эпидермолиз?

Чаще всего буллезный эпидермолиз проявляется с рождения. Первые пузыри видны уже в роддоме – при прохождении по родовым путям кожа ребенка травмируется в зонах трения: на лице, пятках, плечах. Иногда симптомы становятся заметны чуть позже, через несколько недель или месяцев, когда малыш начинает активно двигаться, ползать или ходить. 

Формы заболевания бывают разными, от легких до тяжелых. Чем тяжелее форма, тем раньше она дает о себе знать. Важно понимать: это врожденное заболевание. Оно не может внезапно начаться у взрослого, если его не было с рождения.

Какие обследования и анализы необходимо сделать при буллезном эпидермолизе?

Сначала врач осматривает пациента. Признаки буллезного эпидермолиза –пузырьки на коже, раны и рубцы, деформация ногтей. Дополнительные симптомы: утолщенные мозоли на ладонях и подошвах, трудности при глотании, кариес и дефекты зубной эмали, отставание в росте и весе от сверстников. На первом осмотре врач также собирает семейный анамнез. 

Другие обследования, которые помогут установить диагноз:

—  дерматоскопия кожи,

— гистологическое исследование кожи,

— иммуногистохимия,

— иммунофлуоресцентный анализ (ИФА),

— анализ ДНК,

— электронная микроскопия.

Как возникает буллезный эпидермолиз и как он протекает?

Причина буллезного эпидермолиза – генетическая мутация. Организм не вырабатывает белки, которые скрепляют слои кожи между собой. Из-за этого кожа буквально расслаивается при любом трении или давлении – например, от одежды, подгузника, обуви, движений или даже прикосновений.

Пузыри лопаются и долго заживают, могут инфицироваться и оставлять рубцы. Раны на руках и ногах приводят к срастанию пальцев –псевдосиндактилии, в результате которой теряется подвижность, невозможно держать предметы и ухаживать за собой. Часто у больных отсутствуют или деформированы ногти, могут выпадать волосы, портиться зубы.

При тяжелых формах буллезного эпидермолиза страдает не только кожа, но и слизистые – во рту, пищеводе, глазах, мочеполовой системе. Это вызывает боль, затрудняет прием пищи, глотание, может нарушаться речь. В результате из-за проблем с питанием у пациентов наблюдается потеря веса, нехватка белка, витаминов и микроэлементов. Развивается анемия и хроническая усталость, замедляется рост.

Также в зоне риска глаза: они подвержены эрозиям и воспалению, причем это может происходить не только от прикосновений, но и от ветра, яркого света. При частых рецидивах появляются рубцы, спайки век, помутнение роговицы, что приводит к проблемам со зрением, от легкого затуманивания до полной слепоты.

Болезнь может затрагивать внутренние органы, дыхательные пути, а также вызвать рак кожи.

Как часто встречается буллезный эпидермолиз?

Буллезный эпидермолиз – орфанное (очень редкое) заболевание. Международные и национальные регистры показывают распространенность примерно от 9 до 50 случаев на 1 миллион человек.

В России распространенность буллезного эпидермолиза варьируется от 0 до 19,73 случая на 1 миллион населения, в зависимости от региона. В среднем по стране этот показатель составляет 3,64 случая на 1 миллион населения. Всего, согласно данным благотворительного фонда «Дети-бабочки», на сентябрь 2025 года в России и СНГ зарегистрировано 1593 пациента с буллезным эпидермолизом. Регион-рекордсмен – Дагестан, там больше всего больных с этим диагнозом.

Буллезный эпидермолиз всегда наследуется генетически?

Да, буллезный эпидермолиз может наследоваться генетически. Если болен один из родителей, с вероятностью 50% ребенок также родится с диагнозом. Если оба или один из родителей являются носителями дефектного гена, риск рождения ребенка с буллезным эпидермолизом также велик.

Но больной ребенок может также родиться и у полностью здоровых родителей. Речь о так называемой спонтанной мутации de novo (переводе с латинского – «снова» или «впервые»). Ген, который отвечает за прочность кожи, повреждается случайно во время формирования эмбриона. Почему это происходит, сказать наверняка нельзя: такие повреждения не связаны с образом жизни родителей или с тем, что они делали что-то не так во время беременности.

Кожа человека состоит из трех слоев. Первый – эпидермис, он защищает от микробов, вирусов и помогает коже удерживать влагу. Второй – дерма, плотный, но эластичный, поскольку именно здесь вырабатываются коллаген и эластин – белки, которые отвечают за прочность и упругость кожи. Наконец, третий – гиподерма, самый глубокий слой, подкожная жировая клетчатка. Она работает как подушка: смягчает удары, сохраняет тепло, хранит запас энергии.

При буллезном эпидермолизе сцепление между слоями нарушено. В зависимости от того, в каком именно слое кожи у больного возникают повреждения, выделяют четыре типа заболевания.

Простой буллезный эпидермолиз

Повреждения происходят в верхнем слое кожи – эпидермисе. Обычно проявляется с рождения, и первые признаки видны уже у младенца либо в момент, когда ребенок начинает ползать, а затем ходить.

В легких случаях пузыри появляются только на ладонях и ступнях. В тяжелых – могут появляться на туловище, руках и шее. При простом буллезном эпидермолизе после заживления не остается рубцов, кожа нормально восстанавливается. Прогноз при простой форме буллезного эпидермолиза благоприятный: с возрастом состояние кожи обычно улучшается, а при бережном отношении у некоторых пациентов пузыри могут исчезнуть совсем.

Больным требуется избегать трения, перегрева и повреждений кожи, носить удобную, мягкую обувь и аккуратно обрабатывать раны, чтобы избежать инфекций.

Пограничный буллезный эпидермолиз

При этой форме пузыри образуются в базальной мембране – тонком слое между эпидермисом и дермой. Это связано с мутациями в генах, которые кодируют коллаген и ламинин – белки, участвующие в строении базальной мембраны. В легких случаях пузыри чаще всего появляются на локтях, коленях, руках и ступнях. После заживления обычно не остается рубцов. При тяжелом течении болезнь затрагивает слизистые оболочки глаз, рта, дыхательных путей, пищевода и мочеполовой системы. Возрастает риск сепсиса, поэтому правильный уход и лечение с такой формой болезни направлены на профилактику инфекций, уход за ранами и поддержание общего состояния организма.

Дистрофический буллезный эпидермолиз

При этой форме поражается более глубокий слой кожи – дерма. Из-за недостатка коллагена, который «приклеивает» эпидермис к дерме, кожа легко отслаивается при малейшем трении. Пузыри образуются глубже, заживают дольше, почти всегда оставляют рубцы. Ранки часто открытые, кровоточащие и болезненные.

Поражаются любые участки кожи, но чаще всего локти, колени, ладони и ступни. Раны могут возникать во рту, пищеводе, на слизистых, что приводит к трудностям с едой, глотанием, недоеданию и анемии. Страдают глаза и половые органы, поражаются суставы, могут срастаться пальцы. При тяжелом течении болезни к 30–40 годам у пациентов часто возникает рак кожи.

Это одна из самых опасных форм буллезного эпидермолиза, требующая комплексного ухода.

Синдром Киндлера

Это самая редкая форма буллезного эпидермолиза, при которой одновременно страдают разные слои кожи. Первые признаки появляются с рождения, чаще всего это пузыри на тыльной стороне рук и ног. С возрастом их становится больше, площадь поражения расширяется, страдают слизистые оболочки, глаза.

При синдроме Киндлера кожа очень чувствительна к свету – даже слабое солнце может вызывать покраснение, боль и появление пузырей. Требуется пожизненный уход, защита кожи от солнца, бережное обращение с телом и регулярное наблюдение врачей.

В настоящее время буллезный эпидермолиз считается неизлечимым заболеванием. Поэтому главное, чем можно помочь пациенту, – облегчить симптомы и улучшить качество жизни. «Обычно тонкостям ухода семьи обучает специальная патронажная сестра. Она может прийти на дом и рассказать о том, как брать ребенка на руки, как делать перевязки, лечить раны, кормить и купать», – комментирует эксперт благотворительного фонда «Дети-бабочки», врач-дерматовенеролог Ольга Орлова.

Уход за кожей

Больным с буллезным эпидермолизом необходимо осматривать кожу каждый день. Заметив покраснения, воспаления или пузыри, их нужно сразу же обработать, чтобы не допустить попадания инфекции. Пузыри вскрывают, чтобы они не лопнули, создав рваную рану, – в этом случае заживление будет затруднено. Для перевязок используют специальные атравматические повязки – обычные бинты и вата не подойдут, поскольку просто прилипнут к ранам.

Главное правило при перевязке и осмотре – чистые руки.

Купание и гигиена

Купание при буллезном эпидермолизе – безопасная и важная часть ухода. Вода помогает очистить кожу, размягчить корочки, облегчает снятие повязок и помогает унять боль.

Ванна лучше душа. Вода должна быть теплой, близкой к температуре тела, около 35–36 градусов. Продолжительность купания 30-60 минут. Нельзя использовать мочалки, тереть кожу. Намыливать максимально деликатно, лучше использовать специальные мягкие гели или добавки для воды, которые одобрил врач. 

Дети с буллезным эпидермолизом нуждаются в особом уходе за полостью рта. С появлением первых зубов рекомендуется использовать мягкие щетки-напальчники, а позже выбирать щетки с маленькой головкой и очень мягкой щетиной. Для укрепления эмали применяются пасты с фтором, но без ментола. После еды рекомендуется использовать ополаскиватель без спирта с фтором.

Одежда и обувь

Одежду и обувь нужно выбирать максимально мягкую, свободную – такую, которая не будет натирать кожу. Материалы: хлопок, бамбук, лен. Стоит избегать грубых швов и резинок, обтягивающих фасонов.

Обувь должна быть просторной, легкой, из мягких материалов. Без внутренних швов, жестких задников, краев и узких носков. Лучше обувь на липучках, для дома – мягкие носки. Для защиты стоп и пальцев также используют специальные мягкие подкладки или повязки.

Питание

Диеты не помогают вылечить буллезный эпидермолиз, но могут помочь создать оптимальные условия для заживления ран и поддержания иммунитета. Пациентам необходимо больше калорий и белка, чтобы организм мог активно заживлять раны.

Еще одно лекарство – вода. Больным с буллезным эпидермолизом нужно больше пить, поскольку с ранами организм теряет жидкость, а при обезвоживании заживление ран затруднено. Если поражены слизистые оболочки ЖКТ, есть трудности при жевании и глотании, больным предлагают перейти на пюреобразную пищу и использовать лечебные смеси и протеиновые коктейли. При выраженных затруднениях пациента переводят на питание через гастростому.

Ограничение активности

С буллезным  эпидермолизом можно вести активную жизнь, но многое нужно делать осторожно и с постоянным фокусом на защиту кожи. Чем легче форма заболевания, тем больше свободы, но бережность всегда важна.

Под запретом: бег, прыжки (в том числе батут и скакалка), контактные виды спорта (футбол, баскетбол, хоккей, борьба и другие), езда на велосипеде, а также травмоопасные виды, например катание на роликах, скейтборде, самокате, коньках.

При определенных формах заболевания могут подойти: плавание (следить за составом воды – без хлорки или с мягкими очищающими средствами), прогулки, легкая растяжка, игры без активного движения. При выборе той или иной активности нужна консультация врача. Настольные игры, пазлы, конструкторы, игры с мягким мячом, рисование, лепка, музыка, театр – это тоже активность, но без риска для кожи.

Помните о безопасной среде дома: мебель, игрушки и предметы должны быть без острых углов, желательно мягкие, проверьте полы – они не должны быть скользкими.

Буллезный эпидермолиз – чрезвычайно дорогой диагноз, поскольку больному требуется много уходовых средств, которые быстро расходуются. Есть также ряд неочевидных трат, без которых не обойтись – питание, одежда и обувь, обследования. В месяц у семьи может уходить от нескольких десятков тысяч до миллиона рублей – в зависимости от тяжести заболевания.

Средства по уходу за кожей

Пациенты с буллезным эпидермолизом нуждаются в особенно бережном уходе за кожей и ранами, чтобы не травмировать их при смене повязок. Обычные марлевые повязки и пластыри повреждают кожу и усиливают боль, поэтому нужны специальные средства.

Самое дорогое – пористые сетки и губки, они позволяют пропускать экссудат (сочащуюся из ран жидкость) и не прилипают к ране, минимизируя травму при снятии. Например, упаковка силиконовых губок из четырех штук стоит около 10 000 рублей. Ее может хватать на несколько перевязок, а если у пациента тяжелая форма и большая площадь поражения, все может уйти за один раз.

Для удержания повязок на месте используют сетчатые или трубчатые фиксаторы.

Вторичные абсорбирующие повязки, такие как губки или впитывающие прокладки, помогают удалять излишнюю влагу и поддерживать оптимальное состояние ран.

Атравматичные повязки с низким прилипанием минимизируют повреждение тканей при смене и обеспечивают максимальный комфорт.

Также нужны специальные мази, кремы для заживления. Например, Бепантен – стоимость тюбика объемом 100 грамм составляет в среднем 1000 рублей, сколько уйдет за одну перевязку – зависит от формы заболевания: иногда для обработки достаточно половины тюбика, иногда требуется 4–5 тюбиков.

Первый набор перевязочных и уходовых средств пациентам с буллезным эпидермолизом предоставляет фонд «Дети-бабочки». В дальнейшем пациентов бесплатно обеспечивает всем необходимым фонд «Круг добра».

Лечебное питание

Для профилактики нутритивной недостаточности пациентам с буллезным эпидермолизом назначают полимерные изокалорические и гиперкалорические питательные смеси для энтерального питания с пищевыми волокнами.

Эти смеси, как правило, доступны к покупке в аптеках, но стоят довольно дорого – от 300 рублей за небольшой флакон 125 мл и могут доходить до 1000 рублей за банку с сухим веществом объемом около 300 граммов. Расходы в месяц на питание, таким образом, могут быть значительными.

Неочевидные, но необходимые траты

Если перевязочные материалы и лекарства формируют «видимую» часть расходов, то одежда, питание, быт – это огромный пласт «невидимых» трат.

У многих семей ежемесячно только на питание, мягкую одежду и бытовые мелочи уходит 30 000–70 000 рублей, и эти траты редко покрываются фондами.

Например, раз в полгода детям-бабочкам нужно сдавать анализы, и не все можно сделать бесплатно по ОМС. Малышам нужны специальные соски и поильники, чтобы не травмировать слизистую рта.

Также в доме обязательно должна быть специальная бытовая техника: увлажнитель воздуха, блендеры, пароварки, комбайны для приготовления пищи.

Препараты и перевязочные материалы семьи обычно получают в больших количествах, а хранить их нужно отдельно. В обычный холодильник их не положишь: лекарства не должны соседствовать с продуктами. Поэтому приходится покупать специальные холодильники или боксы. Также могут понадобиться приборы для стерилизации (УФ-камеры, стерилизаторы), портативные лампы или фонари для осмотра кожи.

«Иногда нужны и более специфические вещи, – говорит руководитель группы «Работа со случаем» Службы помощи «Милосердие» Елена Перхунова. – Например, однажды мы собирали деньги на реанимационный обогреватель с комплектом одеял. Это было больше двух лет назад, и тогда они стоили 400 000 рублей. У нашей подопечной, молодой девушки с буллезным эпидермолизом, была крайне тяжелая форма заболевания, вся кожа – одна сплошная рана. Она была забинтована с головы до ног и все время мерзла. Чаще всего к нам приходят просьбы на покупку перевязочных средств и лекарств. Обычно это просьбы от благотворительного фонда «Дети-бабочки», который профессионально занимается помощью детям с этим заболеванием. В фонде им оказывается комплексная помощь. Для нас это возможность поддержать работу фонда, а также оказать адресную помощь».

Сейчас не существует способа полностью вылечить буллезный эпидермолиз. Но уже есть надежда, что рано или поздно лекарство появится: недавние исследования показывают, что это возможно.

Генетическое лечение

Беремаген-геперпавек (торговая марка Vyjuvek) – первый генный препарат, был одобрен в США для дистрофической формы буллезного эпидермолиза. Это мазь, в которую добавлен правильный ген, нужный коже. Она улучшает заживление ран, уменьшает риск образования рубцов, снижает боль и зуд, повышает прочность кожи на обработанных участках. Важно понимать: беремаген-геперпавек не избавляет от болезни, не затрагивает весь организм, а лечит кожу и дает поддерживающий эффект только в месте нанесения и требует регулярного повторения. В России такое лечение доступно благодаря программе фонда «Круг добра».

Препарат Zevaskyn – генная терапия для людей с тяжелой формой буллезного эпидермолиза. Он помогает заживать даже самым сложным ранам со стойким эффектом на 7–8 лет. Суть метода: у пациента берут клетки кожи, «ремонтируют» в них дефектный ген, выращивают кожные лоскуты и пересаживают на рану. Клетки начинают производить коллаген VII – белок, который укрепляет кожу и помогает ранам заживать надолго. Пока препарат доступен только в США, официальной информации о регистрации и доступности Zevaskyn в России нет.

На стадии испытаний сейчас находятся препараты, которые с помощью вирусного вектора доставляют здоровый ген в клетки кожи. Надежду дает и способ редактирования генома.

Трансплантация кожи

Суть метода: классическая пересадка без применения генной технологии. Применяется, чтобы закрыть глубокую сложную рану, облегчить боль и ускорить восстановление. Пересаживают участки собственной кожи пациента, взятые с других зон. Такой метод подходит, если на теле есть достаточно здоровых участков. Однако эффект часто временный: из-за генетического дефекта даже пересаженная ткань остается хрупкой и со временем может снова повреждаться.

В России обычная трансплантация проводится редко и только в тяжелых случаях.

Белковая терапия

Суть метода: дать организму нужный белок, которого ему не хватает из-за поломки гена. Например, при дистрофической форме буллезного эпидермолиза организм не производит коллаген VII, который «склеивает» слои кожи. Ученые пробуют различные способы доставить его извне и таким образом восстановить структуру кожи.

Этот метод находится на стадии исследования. Главная проблема – белок быстро разрушается, его трудно доставить в глубокие слои кожи, где он действительно нужен. Кроме того, иногда организм воспринимает чужеродный белок как «врага» и дает иммунный ответ, снижая эффективность лечения. Несмотря на сложности, этот метод обещает стать важной частью комплексного лечения, особенно в сочетании с другими подходами, например генной терапией.

Терапия стволовыми клетками

Суть метода: использовать здоровые стволовые клетки, которые способны участвовать в восстановлении поврежденной кожи. Особенность таких клеток в том, что они могут превращаться в разные типы тканей, включая кожу. Ученые пробуют вводить их пациентам с буллезным эпидермолизом, чтобы активировать заживление ран, уменьшить воспаление и ускорить регенерацию.

На сегодняшний день этот подход находится в стадии исследований. Основная трудность – неустойчивый и временный эффект: клетки часто не приживаются надолго, а значит, лечение приходится повторять. Кроме того, пока нет точных данных о долгосрочной безопасности и эффективности такого метода.

Для большинства буллезный эпидермолиз – редкое, тяжелое и во многом непонятное заболевание. Кожа пациентов выглядит пугающе, кто-то думает, что болезнь заразна, кто-то считает, что с ней невозможно жить полноценно. Все это мешает людям с буллезным эпидермолизом чувствовать себя принятыми.

Буллезный эпидермолиз – это заразно?

Нет, это миф. Буллезный эпидермолиз не инфекция, а генетическое заболевание, которое возникает из-за мутаций в генах. Заразиться им невозможно ни при каком контакте – ни через прикосновения, ни через кровь, ни воздушно-капельным путем. Дети и взрослые с этим диагнозом не представляют никакой опасности для окружающих.

Дети с буллезным эпидермолизом могут посещать детский сад, школу, взрослые – работать. Очень важно доносить до окружающих, что заболевание не заразно, чтобы люди с этим диагнозом не сталкивались с изоляцией и дискриминацией.

Буллезный эпидермолиз нельзя предугадать заранее?

Это частично верно. На стадии беременности УЗИ не покажет болезнь, но анализы могут помочь.

На обычных УЗИ почти никогда не видно признаков заболевания, особенно на ранних сроках. Только при очень тяжелых формах ближе к 20-ой неделе врач может заподозрить повреждения кожи плода и предположить диагноз, но быть до конца уверенным нельзя.

Доказать наличие заболевания можно только с помощью генетического анализа. Если в семье уже был случай буллезного эпидермолиза или родители – носители мутаций, можно пройти дородовую диагностику: анализ ворсин хориона на 10–12 неделе или амниоцентез на 15–18 неделя). Точность этого тестирования более 99 %, но оно может быть небезопасно для плода и проводится строго по показаниям.

Также можно провести расширенный НИПТ-тест на моногенные заболевания. НИПТ (неинвазивный перинатальный тест) – это скрининг, который позволяет выявить риск хромосомных патологий на ранних сроках беременности. Важно: обычный НИПТ не выявляет буллезный эпидермолиз, поэтому необходимо делать расширенное тестирование, и лишь в том случае, когда мутации уже выявлены у родителей.

У родителей с буллезным эпидермолизом может родиться здоровый ребенок?

Да, возможно. Но все зависит от типа наследования.

Если у одного из родителей доминантная форма (например, простой буллезный эпидермолиз), то вероятность передать заболевание ребенку – 50 %.

Если у родителя рецессивная форма (сам не болеет, но имеет два «поломанных» гена), а второй родитель здоров и не носит мутацию, то все дети будут носителями (то есть здоровыми внешне), и вероятность рождения больного ребенка – нулевая.

Если оба родителя – носители дефектного гена, то риск рождения ребенка с этим диагнозом – 25 %, носителя – 50 %, а вероятность рождения полностью здорового малыша – 25 %.

Точный риск можно узнать только после генетического консультирования и тестирования.

С буллезным эпидермолизом нельзя жить полноценной жизнью?

Это миф. Люди с таким диагнозом могут жить ярко и активно, несмотря на ограничения. Дети с буллезным эпидермолизом ходят в школы, учатся, поступают в вузы, путешествуют, занимаются музыкой, спортом, творчеством. Во взрослом возрасте создают семьи, работают, становятся общественными активистами. Например, в США, Канаде, России и Европе есть известные блогеры, музыканты, художники с таким диагнозом.

Да, болезнь требует много сил, времени и средств. Но при этом многие сами живут активно, полноценно и вдохновляют других. А в последние годы появляются новые методы лечения, которые уже улучшают прогноз для пациентов.

В первую очередь прогноз зависит от формы заболевания, затем от тяжести поражения кожи и внутренних органов, а также от качества медицинской помощи и ухода. 

Болезнь далеко не всегда смертельна – многие пациенты доживают до взрослого возраста, ведут активную жизнь, учатся, работают и создают семьи.

Наиболее благоприятный прогноз при простой форме буллезного эпидермолиза. Пузыри периодически появляются на ладонях и стопах, но это не влияет на продолжительность жизни. Пограничная форма может быть опасна в первые месяцы и годы жизни из-за тяжелых поражений кожи, но при раннем диагностировании, грамотном уходе и терапии многие дети выживают и живут до подросткового и взрослого возраста.

Дистрофическая форма – одна из самых тяжелых., поскольку раны с трудом заживают и рубцуются, могут страдать слизистые, пищевод, глаза. Хронические раны имеют потенциал перерождаться в рак кожи, это основная причина смертности у взрослых пациентов. Средняя продолжительность жизни при тяжелой дистрофической форме составляет 20–30 лет, но с современными методами лечения может увеличиваться.

Татьяна АРЕСТОВА – автор
Елена СИМАНКОВА – редактор
Анна КРЕМЧЕЕВА – рисунки
Дмитрий ПЕТРОВ – арт-директор
Любовь КУЗНЕЦОВА – бильд-редактор
Иван СОЛОВЬЕВ – программист